Classificació molecular (càncer endometrial)
En la darrera dècada, s’ha demostrat que la classificació tradicional del carcinoma d’endometri (C54.X) no compleix per sí mateixa de manera objectiva la estratificació del risc i s’ha confirmat que la classificació molecular del carcinoma endometrial es una eina més objectiva i confiable per a estratificar el risc d’aquestes pacients. A més, aquesta era molecular ofereix la oportunitat de nous tractaments dirigits d’acord a la mutació o via molecular alterada. Els patrons o subtipus moleculars del càncer d’endometri es basen en l’arquitectura genòmica de les célul.les tumorals, amb diferents resultats pronòstics i característiques clinicopatològiques, a més de servir com a indicador de tractament adjuvant [1][2]
Hi ha 4 patrons diferenciats, de millor a pitjor pronòstic (taula 1) [1][2][3][4]
Taula 1: Classificació dels subtipus moleculars del carcinoma endometrial.
| Subtipus molecular de
Carcinoma endometrial |
Característiques |
| Ultramutat(POLEmut) | -taxa de mutacions molt alta (>100 mut/Mb). |
| -morfologia endometrioide. | |
| -alta infiltració inmunitaria (linfòcits CD8+ i TILs). | |
| -excel.lent pronòstic. | |
| -son el 10% del total. | |
| -en anglés, POLEmut. | |
| Hipermutat
(IMS: Intestabilitat de microsatèl·lits) MMRd |
-taxa de mutacions alta (>10 mut/Mb) |
| -la majoria, endometrioides. | |
| -mutació en alguns dels gens MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). | |
| -pronòstic intermig. | |
| -representen el 25%. | |
| -en anglés, MMRd: deficiència de la reparació d’errors de emparellament. | |
| Normal o wildtypeNSMP | -mutació del gen p53 |
| -nombre de còpies baix. | |
| -taxa de mutacions baixa (TMB baix) | |
| -morfologia endometrioide de baix grau o histologia mixta. | |
| -pronòstic intermig/dolent. | |
| -representen el 50%. | |
| -en anglès, NSMP: sense perfil molecular específic. | |
| Aberrant o mutant
p53abn |
-mutació del gen p53. |
| -nombre de còpies alt. | |
| -taxa d emutacions molt baixa (TMB baix). | |
| -histologies serosa, cèl·lules clares, carcinosarcoma i algun endometrioide | |
| -mal pronòstic. | |
| -representen el 15% | |
| -en anglés, p53abn: p53 anormal. |
TIL: Tumor-infiltrating lymphocytes; TMB: Tumor mutational burden (number of somatic mutations per megabase)
Referències bibliogràfiques:
- ↑ 1,0 1,1 F.J. Estudillo Tejero. Biología molecular en el cáncer de endometrio. Implicaciones en la pràctica clínica. https://www.huvn.es/archivos/cms/ginecologia-y-obstetricia/archivos/publico/clases_residentes/2022/CLASE%20FINAL%20BIOLOGIA%20MOLECULAR%20EN%20EL%20CE.%20IMPLICACIONES%20EN%20LA%20PRA%CC%81CTICA%20CLI%CC%81NICA.pdf.
- ↑ 2,0 2,1 I. Cerdàn Llach. Protocolo assistencial para el manejo de las pacientes con cáncer de endometrio. Facultad de Ciencias de la Salud, Universitat Jaume I. Trabajo fin de grado. Castellón,2021. https://repositori.uji.es/xmlui/bitstream/handle/10234/195370/TFG_2021_Cerd%C3%A1n%20Llach_Irene.pdf?sequence=1.
- ↑ Ye Yang, Su Fang Wu, Wei Bao. Molecular subtypes of endometrial cancer: Implications for adjuvant treatment strategies. Int J Gynecol Obstet. 2024;164:436–459. DOI: 10.1002/ijgo.14969.
- ↑ https://seom.org/171-Informaci%C3%B3n%20al%20P%C3%BAblico%20-%20Patolog%C3%ADas/cancer-de-endometrio-utero