Mutació MPL

De RTH
La revisió el 07:28, 15 abr 2024 per Jmescriba (discussió | contribucions) (Es crea la pàgina amb «El gen MPL codifica una proteïna per al receptor de la trombopoietina.<ref name=":0">R. Morales Herrejón, V.A. Pérez Contreras, C. Cortés Penagos. Mutaciones en el gen CALR y su papel en el diagnóstico y pronóstico de las neoplasias mieloproliferativas crónicas. ''Rev Hematol Mex'' 2021; 22 (2): 88-96.</ref> Les mutacions al gen MPL tenen lloc a l'exó 10, originant una substitució d'aminoàcids a la seqüència de la proteïna, particularment el triptòf...».)
(dif.) ← Versió més antiga | Versió actual (dif.) | Versió més nova → (dif.)
Salta a la navegació Salta a la cerca

El gen MPL codifica una proteïna per al receptor de la trombopoietina.[1] Les mutacions al gen MPL tenen lloc a l'exó 10, originant una substitució d'aminoàcids a la seqüència de la proteïna, particularment el triptòfan a la posició 515 i la serina a la posició 505, originant l'activació del receptor en absència de la unió de la trombopoietina. S'han reportat aquestes mutacions al 5-10% de casos de trombocitèmia essencial i mielofibrosi primària; no obstant això, no s'han identificat en casos de policitemia vera.[1]


Referències bibliogràfiques

  1. ↑ 1,0 1,1 R. Morales Herrejón, V.A. Pérez Contreras, C. Cortés Penagos. Mutaciones en el gen CALR y su papel en el diagnóstico y pronóstico de las neoplasias mieloproliferativas crónicas. Rev Hematol Mex 2021; 22 (2): 88-96.
Obtingut de «https://rthwiki.iconcologia.net/index.php?title=Mutació_MPL&oldid=1724»