Mutació CALR
La identificació de mutacions en el gen CALR (que codifica la proteïna calreticulina) també es relaciona freqüentment amb l'aparició de neoplàsies mieloproliferatives cròniques (NMC).
Les mutacions al gen CALR només són presents en casos de trombocitèmia essencial (TE) i mielofibrosi primària (MP), no així en pacients amb policitemia vera (PV), determinant que aquesta mutació és excloent amb les mutacions als gens JAK2 i MPL [1][2]. Entre els pacients amb TE i MP negatius per a mutacions a JAK2 i MPL, les mutacions a CALR es van identificar en un 67 i 88% respectivament. S'han identificat mutacions de CALR al 8% dels casos de SMD.[1]
Les mutacions d'aquest gen, ja siguin insercions, delecions o ambdues, associades a SMP crònics es localitzen predominantment a l'exó 9. És el segon gen més freqüentment mutat a les NMC.
Referències bibliogràfiques
- ↑ 1,0 1,1 R. Morales Herrejón, V.A. Pérez Contreras, C. Cortés Penagos. Mutaciones en el gen CALR y su papel en el diagnóstico y pronóstico de las neoplasias mieloproliferativas crónicas. Rev Hematol Mex 2021; 22 (2): 88-96.
- ↑ Klampfl T, Gisslinger H, Harutyunyan A, Nivarthi H, et al. Somatic mutations of calreticulin in myeloproliferative neoplasms. N Eng J Med 2013, 369 (25): 2379-2390. doi 10.1056/NEJMoa1311347.