Classificació molecular (càncer endometrial): diferència entre les revisions

De RTH
Salta a la navegació Salta a la cerca
Cap resum de modificació
Cap resum de modificació
Línia 1: Línia 1:
En la darrera dècada, s’ha demostrat que la classificació tradicional del carcinoma d’endometri (C54.X) no compleix per sí mateixa de manera objectiva la estratificació del risc i s’ha confirmat que la classificació molecular del carcinoma endometrial es una eina més objectiva i confiable per a estratificar el risc d’aquestes pacients. A més, aquesta era molecular ofereix la oportunitat de nous tractaments dirigits d’acord a la mutació o via molecular alterada. Els patrons o subtipus moleculars del càncer d’endometri es basen en l’arquitectura genòmica de les célul.les tumorals, amb diferents resultats pronòstics i característiques clinicopatològiques, a més de servir com a indicador de tractament adjuvant <ref name=":0">F.J. Estudillo Tejero. Biología molecular en el cáncer de endometrio. Implicaciones en la pràctica clínica. [https://www.huvn.es/archivos/cms/ginecologia-y-obstetricia/archivos/publico/clases_residentes/2022/CLASE%20FINAL%20BIOLOGIA%20MOLECULAR%20EN%20EL%20CE.%20IMPLICACIONES%20EN%20LA%20PRA%CC%81CTICA%20CLI%CC%81NICA.pdf. https://www.huvn.es/archivos/cms/ginecologia-y-obstetricia/archivos/publico/clases_residentes/2022/CLASE%20FINAL%20BIOLOGIA%20MOLECULAR%20EN%20EL%20CE.%20IMPLICACIONES%20EN%20LA%20PRA%CC%81CTICA%20CLI%CC%81NICA.pdf.]</ref><ref name=":1">I. Cerdàn Llach. Protocolo assistencial para el manejo de las pacientes con cáncer de endometrio. Facultad de Ciencias de la Salud, Universitat  Jaume I. Trabajo fin de grado. Castellón,2021. [https://repositori.uji.es/xmlui/bitstream/handle/10234/195370/TFG_2021_Cerd%C3%A1n%20Llach_Irene.pdf?sequence=1. https://repositori.uji.es/xmlui/bitstream/handle/10234/195370/TFG_2021_Cerd%C3%A1n%20Llach_Irene.pdf?sequence=1.]</ref>
En la darrera dècada, s’ha demostrat que la classificació tradicional del carcinoma d’endometri (C54.X) no compleix per sí mateixa de manera objectiva la estratificació del risc i s’ha confirmat que la classificació molecular del carcinoma endometrial es una eina més objectiva i confiable per a estratificar el risc d’aquestes pacients. A més, aquesta era molecular ofereix la oportunitat de nous tractaments dirigits d’acord a la mutació o via molecular alterada. Els patrons o subtipus moleculars del càncer d’endometri es basen en l’arquitectura genòmica de les cèl·lules tumorals, amb diferents resultats pronòstics i característiques clinicopatològiques, a més de servir com a indicador de tractament adjuvant <ref name=":0">F.J. Estudillo Tejero. Biología molecular en el cáncer de endometrio. Implicaciones en la pràctica clínica. [https://www.huvn.es/archivos/cms/ginecologia-y-obstetricia/archivos/publico/clases_residentes/2022/CLASE%20FINAL%20BIOLOGIA%20MOLECULAR%20EN%20EL%20CE.%20IMPLICACIONES%20EN%20LA%20PRA%CC%81CTICA%20CLI%CC%81NICA.pdf. https://www.huvn.es/archivos/cms/ginecologia-y-obstetricia/archivos/publico/clases_residentes/2022/CLASE%20FINAL%20BIOLOGIA%20MOLECULAR%20EN%20EL%20CE.%20IMPLICACIONES%20EN%20LA%20PRA%CC%81CTICA%20CLI%CC%81NICA.pdf.]</ref><ref name=":1">I. Cerdàn Llach. Protocolo assistencial para el manejo de las pacientes con cáncer de endometrio. Facultad de Ciencias de la Salud, Universitat  Jaume I. Trabajo fin de grado. Castellón,2021. [https://repositori.uji.es/xmlui/bitstream/handle/10234/195370/TFG_2021_Cerd%C3%A1n%20Llach_Irene.pdf?sequence=1. https://repositori.uji.es/xmlui/bitstream/handle/10234/195370/TFG_2021_Cerd%C3%A1n%20Llach_Irene.pdf?sequence=1.]</ref>


Hi ha 4 patrons diferenciats, de millor a pitjor pronòstic (taula 1) <ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref>Ye Yang, Su Fang Wu, Wei Bao. Molecular subtypes of endometrial cancer: Implications for adjuvant treatment strategies. ''Int J Gynecol Obstet''. 2024;164:436–459. DOI: 10.1002/ijgo.14969.</ref><ref>https://seom.org/171-Informaci%C3%B3n%20al%20P%C3%BAblico%20-%20Patolog%C3%ADas/cancer-de-endometrio-utero</ref>
Hi ha 4 patrons diferenciats, de millor a pitjor pronòstic (taula 1) <ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref>Ye Yang, Su Fang Wu, Wei Bao. Molecular subtypes of endometrial cancer: Implications for adjuvant treatment strategies. ''Int J Gynecol Obstet''. 2024;164:436–459. DOI: 10.1002/ijgo.14969.</ref><ref>https://seom.org/171-Informaci%C3%B3n%20al%20P%C3%BAblico%20-%20Patolog%C3%ADas/cancer-de-endometrio-utero</ref>
Línia 12: Línia 12:


(POLEmut)
(POLEmut)
|<nowiki>-taxa  de mutacions molt alta (>100 mut/Mb).    -morfologia endometrioide.                                 -alta  infiltració inmunitaria (linfòcits CD8+ i TILs).                                                                        -excel.lent pronòstic.                                                                    -son el 10% del total.                                             -en anglés, </nowiki>'''''POLE''mut.'''  
| -taxa  de mutacions molt alta (>100 mut/Mb).     
-morfologia endometrioide.                                  
-alta  infiltració inmunitaria (linfòcits CD8+ i TILs).                                                                        
-excel.lent pronòstic.                                                                    
-son el 10% del total.                                              
-en anglés, '''''POLE''mut.'''
|-
|-
|'''Hipermutat'''  
|'''Hipermutat'''  
Línia 19: Línia 24:


MMRd
MMRd
|<nowiki>-taxa de mutacions alta (>10 mut/Mb)                   -la majoria, endometrioides.</nowiki>
| -taxa de mutacions alta (>10 mut/Mb)                    
-la majoria, endometrioides.


-mutació en alguns dels gens MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).
-mutació en alguns dels gens MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).
Línia 33: Línia 39:


NSMP
NSMP
|<nowiki>-mutació  del gen p53.                                                 -nombre  de còpies baix.                                       -taxa  de mutacions baixa (TMB baix).                  -morfologia endometrioide de  baix grau o histologia mixta.                                                      -pronòstic intermig /dolent.                                                  -representen el 50%.                                             -en anglés, </nowiki>''NSMP'': '''sense perfil  molecular específic.'''  
| -mutació  del gen p53.                                                  
-nombre  de còpies baix.                                      
-taxa  de mutacions baixa (TMB baix).                  
-morfologia endometrioide de  baix grau o histologia mixta.                                                       
-pronòstic intermig /dolent.                                                  
-representen el 50%.                                             
-en anglés, ''NSMP'': '''sense perfil  molecular específic.'''  
|-
|-
|'''Aberrant o mutant'''  
|'''Aberrant o mutant'''  


p53abn
p53abn
|<nowiki>-mutació del gen p53.                                                    -nombre de còpies alt.                                          -taxa de mutacions molt baixa (TMB  baix).                 -histologies  serosa, célul.les clares, carcinosarcoma i algun endometrioide.             -mal pronòstic.                                                       -representen el 15%                                              -en anglés, </nowiki>''p53abn'': '''p53 anormal'''.
| -mutació del gen p53.                                                     
-nombre de còpies alt.                                          
-taxa de mutacions molt baixa (TMB  baix).                  
-histologies  serosa, cèl·lules clares, carcinosarcoma i algun endometrioide.              
-mal pronòstic.                                                       
-representen el 15%                                               
-en anglès, ''p53abn'': '''p53 anormal'''.


|}
|}

Revisió del 09:37, 21 juny 2024

En la darrera dècada, s’ha demostrat que la classificació tradicional del carcinoma d’endometri (C54.X) no compleix per sí mateixa de manera objectiva la estratificació del risc i s’ha confirmat que la classificació molecular del carcinoma endometrial es una eina més objectiva i confiable per a estratificar el risc d’aquestes pacients. A més, aquesta era molecular ofereix la oportunitat de nous tractaments dirigits d’acord a la mutació o via molecular alterada. Els patrons o subtipus moleculars del càncer d’endometri es basen en l’arquitectura genòmica de les cèl·lules tumorals, amb diferents resultats pronòstics i característiques clinicopatològiques, a més de servir com a indicador de tractament adjuvant [1][2]

Hi ha 4 patrons diferenciats, de millor a pitjor pronòstic (taula 1) [1][2][3][4]


Taula 1: Classificació dels subtipus moleculars del carcinoma endometrial.

Subtipus molecular de Carcinoma endometrial Característiques
Ultramutat

(POLEmut)

-taxa de mutacions molt alta (>100 mut/Mb).  

-morfologia endometrioide.                                 -alta infiltració inmunitaria (linfòcits CD8+ i TILs).                                                                         -excel.lent pronòstic.                                                                     -son el 10% del total.                                             -en anglés, POLEmut.

Hipermutat

(IMS: Intestabilitat de microsatèl·lits)

MMRd

-taxa de mutacions alta (>10 mut/Mb)                  

-la majoria, endometrioides.

-mutació en alguns dels gens MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

-pronòstic intermig.

-representen el 25%.

-en anglés, MMRd: deficiència de la reparació d’errors de emparellament.

Normal o wildtype

NSMP

-mutació del gen p53.                                                

-nombre de còpies baix.                                       -taxa de mutacions baixa (TMB baix).                   -morfologia endometrioide de baix grau o histologia mixta.                                                     -pronòstic intermig /dolent.                                                   -representen el 50%.                                              -en anglés, NSMP: sense perfil molecular específic.

Aberrant o mutant

p53abn

-mutació del gen p53.                                                  

-nombre de còpies alt.                                         -taxa de mutacions molt baixa (TMB baix).                 -histologies serosa, cèl·lules clares, carcinosarcoma i algun endometrioide.             -mal pronòstic.                                                        -representen el 15%                                              -en anglès, p53abn: p53 anormal.

Subtipus molecular de

Carcinoma endometrial

Característiques
Ultramutat(POLEmut) -taxa de mutacions molt alta (>100 mut/Mb).
-morfologia endometrioide.
-alta infiltració inmunitaria (linfòcits CD8+ i TILs).  
-excel.lent pronòstic.                                                                    
-son el 10% del total.
-en anglés, POLEmut.  
Hipermutat

(IMS: Intestabilitat de microsatèl·lits) MMRd

-taxa de mutacions alta (>10 mut/Mb)                
-la majoria, endometrioides.
-mutació en alguns dels gens MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).
-pronòstic intermig.
-representen el 25%.
-en anglés, MMRd: deficiència de la reparació d’errors de emparellament.
Normal o wildtypeNSMP -mutació del gen p53
-nombre de còpies baix.
-taxa de mutacions baixa (TMB baix)
-morfologia endometrioide de baix grau o histologia mixta.
-pronòstic intermig/dolent.
-representen el 50%.
-en anglès, NSMP: sense perfil molecular específic.
Aberrant o mutant

p53abn

-mutació del gen p53.
-nombre de còpies alt.
-taxa d emutacions molt baixa (TMB baix).
-histologies serosa, cèl·lules clares, carcinosarcoma i algun endometrioide
-mal pronòstic.
-representen el 15%
-en anglés, p53abn: p53 anormal.

TIL: Tumor-infiltrating lymphocytes; TMB: Tumor mutational burden (number of somatic mutations per megabase)  

Referències bibliogràfiques:

  1. ↑ 1,0 1,1 F.J. Estudillo Tejero. Biología molecular en el cáncer de endometrio. Implicaciones en la pràctica clínica. https://www.huvn.es/archivos/cms/ginecologia-y-obstetricia/archivos/publico/clases_residentes/2022/CLASE%20FINAL%20BIOLOGIA%20MOLECULAR%20EN%20EL%20CE.%20IMPLICACIONES%20EN%20LA%20PRA%CC%81CTICA%20CLI%CC%81NICA.pdf.
  2. ↑ 2,0 2,1 I. Cerdàn Llach. Protocolo assistencial para el manejo de las pacientes con cáncer de endometrio. Facultad de Ciencias de la Salud, Universitat  Jaume I. Trabajo fin de grado. Castellón,2021. https://repositori.uji.es/xmlui/bitstream/handle/10234/195370/TFG_2021_Cerd%C3%A1n%20Llach_Irene.pdf?sequence=1.
  3. ↑ Ye Yang, Su Fang Wu, Wei Bao. Molecular subtypes of endometrial cancer: Implications for adjuvant treatment strategies. Int J Gynecol Obstet. 2024;164:436–459. DOI: 10.1002/ijgo.14969.
  4. ↑ https://seom.org/171-Informaci%C3%B3n%20al%20P%C3%BAblico%20-%20Patolog%C3%ADas/cancer-de-endometrio-utero
Obtingut de «https://rthwiki.iconcologia.net/index.php?title=Classificació_molecular_(càncer_endometrial)&oldid=1755»