Classificació molecular (càncer endometrial): diferència entre les revisions
(Es crea la pàgina amb «En la darrera dècada, s’ha demostrat que la classificació tradicional del carcinoma d’endometri (C54.X) no compleix per sí mateixa de manera objectiva la estratificació del risc i s’ha confirmat que la classificació molecular del carcinoma endometrial es una eina més objectiva i confiable per a estratificar el risc d’aquestes pacients. A més, aquesta era molecular ofereix la oportunitat de nous tractaments dirigits d’acord a la mutació o via mol...».) |
Cap resum de modificació |
||
| Línia 75: | Línia 75: | ||
'''Referències bibliogràfiques:''' | '''Referències bibliogràfiques:''' | ||
<references /> | <references /> | ||
[[Categoria:Variables del registre]] | |||
Revisió del 09:31, 21 juny 2024
En la darrera dècada, s’ha demostrat que la classificació tradicional del carcinoma d’endometri (C54.X) no compleix per sí mateixa de manera objectiva la estratificació del risc i s’ha confirmat que la classificació molecular del carcinoma endometrial es una eina més objectiva i confiable per a estratificar el risc d’aquestes pacients. A més, aquesta era molecular ofereix la oportunitat de nous tractaments dirigits d’acord a la mutació o via molecular alterada. Els patrons o subtipus moleculars del càncer d’endometri es basen en l’arquitectura genòmica de les célul.les tumorals, amb diferents resultats pronòstics i característiques clinicopatològiques, a més de servir com a indicador de tractament adjuvant [1][2]
Hi ha 4 patrons diferenciats, de millor a pitjor pronòstic (taula 1) [1][2][3][4]
Taula 1: Classificació dels subtipus moleculars del carcinoma endometrial.
| Subtipus molecular de
Carcinoma endometrial |
Característiques | |
| Ultramutat(POLEmut) | -taxa de mutacions molt alta (>100 mut/Mb). | |
| -morfologia endometrioide. | ||
| -alta infiltració inmunitaria (linfòcits CD8+ i TILs). | ||
| -excel.lent pronòstic. | ||
| -son el 10% del total. | ||
| -en anglés, POLEmut. | ||
| Hipermutat
(IMS: Intestabilitat de microsatèl·lits) MMRd |
-taxa de mutacions alta (>10 mut/Mb) | |
| -la majoria, endometrioides. | ||
| -mutació en alguns dels gens MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). | ||
| -pronòstic intermig. | ||
| -representen el 25%. | ||
| -en anglés, MMRd: deficiència de la reparació d’errors de emparellament. | ||
| Normal o wildtypeNSMP | -mutació del gen p53 | |
| -nombre de còpies baix. | ||
| -taxa de mutacions baixa (TMB baix) | ||
| -morfologia endometrioide de baix grau o histologia mixta. | ||
| -pronòstic intermig/dolent. | ||
| -representen el 50%. | ||
| -en anglès, NSMP: sense perfil molecular específic. | ||
| Aberrant o mutant
p53abn |
-mutació del gen p53. | |
| -nombre de còpies alt. | ||
| -taxa d emutacions molt baixa (TMB baix). | ||
| -histologies serosa, cèl·lules clares, carcinosarcoma i algun endometrioide | ||
| -mal pronòstic. | ||
| -representen el 15% | ||
| -en anglés, p53abn: p53 anormal. |
TIL: Tumor-infiltrating lymphocytes; TMB: Tumor mutational burden (number of somatic mutations per megabase)
Referències bibliogràfiques:
- ↑ 1,0 1,1 F.J. Estudillo Tejero. Biología molecular en el cáncer de endometrio. Implicaciones en la pràctica clínica. https://www.huvn.es/archivos/cms/ginecologia-y-obstetricia/archivos/publico/clases_residentes/2022/CLASE%20FINAL%20BIOLOGIA%20MOLECULAR%20EN%20EL%20CE.%20IMPLICACIONES%20EN%20LA%20PRA%CC%81CTICA%20CLI%CC%81NICA.pdf.
- ↑ 2,0 2,1 I. Cerdàn Llach. Protocolo assistencial para el manejo de las pacientes con cáncer de endometrio. Facultad de Ciencias de la Salud, Universitat Jaume I. Trabajo fin de grado. Castellón,2021. https://repositori.uji.es/xmlui/bitstream/handle/10234/195370/TFG_2021_Cerd%C3%A1n%20Llach_Irene.pdf?sequence=1.
- ↑ Ye Yang, Su Fang Wu, Wei Bao. Molecular subtypes of endometrial cancer: Implications for adjuvant treatment strategies. Int J Gynecol Obstet. 2024;164:436–459. DOI: 10.1002/ijgo.14969.
- ↑ https://seom.org/171-Informaci%C3%B3n%20al%20P%C3%BAblico%20-%20Patolog%C3%ADas/cancer-de-endometrio-utero