Mutació MPL: diferència entre les revisions
Salta a la navegació
Salta a la cerca
Cap resum de modificació |
Cap resum de modificació |
||
| Línia 1: | Línia 1: | ||
El gen MPL codifica una proteïna per al receptor de la trombopoietina.<ref name=":0">R. Morales Herrejón, V.A. Pérez Contreras, C. Cortés Penagos. Mutaciones en el gen CALR y su papel en el diagnóstico y pronóstico de las neoplasias mieloproliferativas crónicas. ''Rev Hematol Mex'' 2021; 22 (2): 88-96.</ref> Les mutacions al gen MPL tenen lloc a l'exó 10, originant una substitució d'aminoàcids a la seqüència de la proteïna, particularment el triptòfan a la posició 515 i la serina a la posició 505, originant l'activació del receptor en absència de la unió de la trombopoietina. S'han reportat aquestes mutacions al 5-10% de casos de trombocitèmia essencial i mielofibrosi primària; no obstant això, no s'han identificat en casos de policitemia vera.<ref name=":0" /> | El gen MPL codifica una proteïna per al receptor de la trombopoietina.<ref name=":0">R. Morales Herrejón, V.A. Pérez Contreras, C. Cortés Penagos. Mutaciones en el gen CALR y su papel en el diagnóstico y pronóstico de las neoplasias mieloproliferativas crónicas. ''Rev Hematol Mex'' 2021; 22 (2): 88-96.</ref> Les mutacions al gen MPL tenen lloc a l'exó 10, originant una substitució d'aminoàcids a la seqüència de la proteïna, particularment el triptòfan a la posició 515 i la serina a la posició 505, originant l'activació del receptor en absència de la unió de la trombopoietina. S'han reportat aquestes mutacions al 5-10% de casos de trombocitèmia essencial i mielofibrosi primària; no obstant això, no s'han identificat en casos de policitemia vera.<ref name=":0" /> | ||
Els valors que pot prendre aquesta variable al programa ASEDAT son: 1) positiu; 2) negatiu; 3) desconegut o indeterminat. | |||
Revisió de 09:39, 15 abr 2024
El gen MPL codifica una proteïna per al receptor de la trombopoietina.[1] Les mutacions al gen MPL tenen lloc a l'exó 10, originant una substitució d'aminoàcids a la seqüència de la proteïna, particularment el triptòfan a la posició 515 i la serina a la posició 505, originant l'activació del receptor en absència de la unió de la trombopoietina. S'han reportat aquestes mutacions al 5-10% de casos de trombocitèmia essencial i mielofibrosi primària; no obstant això, no s'han identificat en casos de policitemia vera.[1]
Els valors que pot prendre aquesta variable al programa ASEDAT son: 1) positiu; 2) negatiu; 3) desconegut o indeterminat.
Referències bibliogràfiques