Mutació MPL: diferència entre les revisions
Salta a la navegació
Salta a la cerca
(Es crea la pàgina amb «El gen MPL codifica una proteïna per al receptor de la trombopoietina.<ref name=":0">R. Morales Herrejón, V.A. Pérez Contreras, C. Cortés Penagos. Mutaciones en el gen CALR y su papel en el diagnóstico y pronóstico de las neoplasias mieloproliferativas crónicas. ''Rev Hematol Mex'' 2021; 22 (2): 88-96.</ref> Les mutacions al gen MPL tenen lloc a l'exó 10, originant una substitució d'aminoàcids a la seqüència de la proteïna, particularment el triptòf...».) |
Cap resum de modificació |
||
| Línia 4: | Línia 4: | ||
'''Referències bibliogràfiques''' | '''Referències bibliogràfiques''' | ||
<references /> | <references /> | ||
[[Categoria:Variables del registre]] | |||
Revisió del 07:35, 15 abr 2024
El gen MPL codifica una proteïna per al receptor de la trombopoietina.[1] Les mutacions al gen MPL tenen lloc a l'exó 10, originant una substitució d'aminoàcids a la seqüència de la proteïna, particularment el triptòfan a la posició 515 i la serina a la posició 505, originant l'activació del receptor en absència de la unió de la trombopoietina. S'han reportat aquestes mutacions al 5-10% de casos de trombocitèmia essencial i mielofibrosi primària; no obstant això, no s'han identificat en casos de policitemia vera.[1]
Referències bibliogràfiques