Mutació V617 del gen JAK2: diferència entre les revisions
Cap resum de modificació |
Cap resum de modificació |
||
| (Hi ha 3 revisions intermèdies que no es mostren del mateix usuari) | |||
| Línia 1: | Línia 1: | ||
La '''mutació JAK2 V617F,''' també coneguda com a JAK2 V617F o mutació V617 del gen JAK2 (Janus quinasa 2), va ser identificada l'any 2005 i constitueix el primer marcador genètic directament associat a la patogènia de les neoplàsies mieloproliferatives (NMP) cromosoma Philadelphia negatives (Ph-). <ref name=":0">https://www.labtestsonline.es/tests/mutacion-jak2</ref><ref name=":1">G Greenfield, MF McMullin, K. Mills. Molecular pathogenesis of the myeloproliferative neoplasms. ''J Hematol Oncol'' 2021, 14: 103. https://doi.org/10.1186/s13045-021-01116-z.</ref> | |||
Les principals NMP Ph- associades a aquesta mutació són la '''policitèmia vera (PV)''', la '''trombocitèmia essencial (TE)''' i la '''mielofibrosi primària (MFP)'''. La mutació és present en més del 95% dels casos de PV i en aproximadament el 50–60% dels casos de TE i MFP.. | |||
El gen '''JAK2''' codifica la proteïna JAK2, una tirosina cinasa essencial per a la proliferació i diferenciació cel·lular, especialment en la regulació de la producció de cèl·lules sanguínies a partir de les cèl·lules mare hematopoètiques de la medul·la òssia. La mutació V617F és una mutació somàtica adquirida que consisteix en la substitució de l'aminoàcid '''valina''' per '''fenilalanina''' en la posició 617 de la proteïna. Aquesta alteració provoca una activació constitutiva de JAK2, que afavoreix la producció descontrolada d'hematies, leucòcits i/o plaquetes. | |||
La determinació de la mutació JAK2 V617F es realitza habitualment en una mostra de sang venosa i, en alguns casos, en una mostra de medul·la òssia. Tot i que s'han descrit més de 50 mutacions del gen JAK2 associades a diferents NMP, aquesta prova detecta específicament la mutació V617F<ref name=":0" /><ref name=":1" />. | |||
Al programari ASEDAT, aquesta variable pot prendre els següents valors: 1) positiu; 2) negatiu; 3) desconegut o indeterminat. | |||
Revisió de 13:06, 5 ago 2026
La mutació JAK2 V617F, també coneguda com a JAK2 V617F o mutació V617 del gen JAK2 (Janus quinasa 2), va ser identificada l'any 2005 i constitueix el primer marcador genètic directament associat a la patogènia de les neoplàsies mieloproliferatives (NMP) cromosoma Philadelphia negatives (Ph-). [1][2]
Les principals NMP Ph- associades a aquesta mutació són la policitèmia vera (PV), la trombocitèmia essencial (TE) i la mielofibrosi primària (MFP). La mutació és present en més del 95% dels casos de PV i en aproximadament el 50–60% dels casos de TE i MFP..
El gen JAK2 codifica la proteïna JAK2, una tirosina cinasa essencial per a la proliferació i diferenciació cel·lular, especialment en la regulació de la producció de cèl·lules sanguínies a partir de les cèl·lules mare hematopoètiques de la medul·la òssia. La mutació V617F és una mutació somàtica adquirida que consisteix en la substitució de l'aminoàcid valina per fenilalanina en la posició 617 de la proteïna. Aquesta alteració provoca una activació constitutiva de JAK2, que afavoreix la producció descontrolada d'hematies, leucòcits i/o plaquetes.
La determinació de la mutació JAK2 V617F es realitza habitualment en una mostra de sang venosa i, en alguns casos, en una mostra de medul·la òssia. Tot i que s'han descrit més de 50 mutacions del gen JAK2 associades a diferents NMP, aquesta prova detecta específicament la mutació V617F[1][2].
Al programari ASEDAT, aquesta variable pot prendre els següents valors: 1) positiu; 2) negatiu; 3) desconegut o indeterminat.
Referències bibliogràfiques
- ↑ 1,0 1,1 https://www.labtestsonline.es/tests/mutacion-jak2
- ↑ 2,0 2,1 G Greenfield, MF McMullin, K. Mills. Molecular pathogenesis of the myeloproliferative neoplasms. J Hematol Oncol 2021, 14: 103. https://doi.org/10.1186/s13045-021-01116-z.