|
|
| (Hi ha 2 revisions intermèdies que no es mostren del mateix usuari) |
| Línia 1: |
Línia 1: |
| En la darrera dècada, s’ha demostrat que la classificació tradicional del carcinoma d’endometri (C54.X) no compleix per sí mateixa de manera objectiva la estratificació del risc i s’ha confirmat que la classificació molecular del carcinoma endometrial es una eina més objectiva i confiable per a estratificar el risc d’aquestes pacients. A més, aquesta era molecular ofereix la oportunitat de nous tractaments dirigits d’acord a la mutació o via molecular alterada. Els patrons o subtipus moleculars del càncer d’endometri es basen en l’arquitectura genòmica de les cèl·lules tumorals, amb diferents resultats pronòstics i característiques clinicopatològiques, a més de servir com a indicador de tractament adjuvant <ref name=":0">F.J. Estudillo Tejero. Biología molecular en el cáncer de endometrio. Implicaciones en la pràctica clínica. [https://www.huvn.es/archivos/cms/ginecologia-y-obstetricia/archivos/publico/clases_residentes/2022/CLASE%20FINAL%20BIOLOGIA%20MOLECULAR%20EN%20EL%20CE.%20IMPLICACIONES%20EN%20LA%20PRA%CC%81CTICA%20CLI%CC%81NICA.pdf. https://www.huvn.es/archivos/cms/ginecologia-y-obstetricia/archivos/publico/clases_residentes/2022/CLASE%20FINAL%20BIOLOGIA%20MOLECULAR%20EN%20EL%20CE.%20IMPLICACIONES%20EN%20LA%20PRA%CC%81CTICA%20CLI%CC%81NICA.pdf.]</ref><ref name=":1">I. Cerdàn Llach. Protocolo assistencial para el manejo de las pacientes con cáncer de endometrio. Facultad de Ciencias de la Salud, Universitat Jaume I. Trabajo fin de grado. Castellón,2021. [https://repositori.uji.es/xmlui/bitstream/handle/10234/195370/TFG_2021_Cerd%C3%A1n%20Llach_Irene.pdf?sequence=1. https://repositori.uji.es/xmlui/bitstream/handle/10234/195370/TFG_2021_Cerd%C3%A1n%20Llach_Irene.pdf?sequence=1.]</ref>
| |
|
| |
| Hi ha 4 patrons diferenciats, de millor a pitjor pronòstic (taula 1) <ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref>Ye Yang, Su Fang Wu, Wei Bao. Molecular subtypes of endometrial cancer: Implications for adjuvant treatment strategies. ''Int J Gynecol Obstet''. 2024;164:436–459. DOI: 10.1002/ijgo.14969.</ref><ref>https://seom.org/171-Informaci%C3%B3n%20al%20P%C3%BAblico%20-%20Patolog%C3%ADas/cancer-de-endometrio-utero</ref>
| |
|
| |
|
| |
| '''Taula 1: Classificació dels subtipus moleculars del carcinoma endometrial.'''
| |
| {| class="wikitable"
| |
| |'''Subtipus molecular de Carcinoma endometrial'''
| |
| |'''Característiques'''
| |
| |-
| |
| |'''Ultramutat'''
| |
|
| |
| (POLEmut)
| |
| | -taxa de mutacions molt alta (>100 mut/Mb).
| |
| -morfologia endometrioide.
| |
|
| |
| -alta infiltració inmunitaria (linfòcits CD8+ i TILs).
| |
|
| |
| -excel.lent pronòstic.
| |
|
| |
| -son el 10% del total.
| |
|
| |
| -en anglés, '''''POLE''mut.'''
| |
| |-
| |
| |'''Hipermutat'''
| |
|
| |
| (IMS: Intestabilitat de microsatèl·lits)
| |
|
| |
| MMRd
| |
| | -taxa de mutacions alta (>10 mut/Mb)
| |
| -la majoria, endometrioides.
| |
|
| |
| -mutació en alguns dels gens MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).
| |
|
| |
| -pronòstic intermig.
| |
|
| |
| -representen el 25%.
| |
|
| |
| -en anglés, ''MMRd'': '''deficiència de la reparació d’errors de emparellament'''.
| |
|
| |
| |-
| |
| |'''Normal o wildtype'''
| |
|
| |
| NSMP
| |
| | -mutació del gen p53.
| |
| -nombre de còpies baix.
| |
| -taxa de mutacions baixa (TMB baix).
| |
| -morfologia endometrioide de baix grau o histologia mixta.
| |
| -pronòstic intermig /dolent.
| |
| -representen el 50%.
| |
| -en anglés, ''NSMP'': '''sense perfil molecular específic.'''
| |
| |-
| |
| |'''Aberrant o mutant'''
| |
|
| |
| p53abn
| |
| | -mutació del gen p53.
| |
| -nombre de còpies alt.
| |
| -taxa de mutacions molt baixa (TMB baix).
| |
| -histologies serosa, cèl·lules clares, carcinosarcoma i algun endometrioide.
| |
| -mal pronòstic.
| |
| -representen el 15%
| |
| -en anglès, ''p53abn'': '''p53 anormal'''.
| |
|
| |
| |}
| |
| <small>TIL: Tumor-infiltrating lymphocytes; TMB: Tumor mutational burden (number of somatic ''mutations'' per megabase)</small>
| |
|
| |
|
| |
|
| |
| '''Referències bibliogràfiques:'''
| |
| <references /> | | <references /> |
| [[Categoria:Variables del registre]] | | [[Categoria:Variables del registre]] |