Marcadors moleculars i citogenètics: diferència entre les revisions
Cap resum de modificació |
Cap resum de modificació |
||
| Línia 43: | Línia 43: | ||
Links als fitxers dels biomarcadors: | Links als fitxers dels biomarcadors: | ||
Marcadors sòlids | - Marcadors sòlids | ||
Marcadors hematològics | - Marcadors hematològics | ||
Revisió del 09:33, 29 jul 2025
Els biomarcadors tumorals son substàncies biològiques (gens, antígens oncofetals, enzims, hormones o proteïnes, entre d’altres), que poden estar elevades en presència d’un càncer, bé com a reacció del hoste davant del tumor o bé com a producte del propi tumor. Aquestes substàncies son detectables en diferents fluids biològics o teixit tumoral. En general, degut a la manca d’una elevada sensibilitat i especificat diagnòstiques, els marcadors tumorals no serveixen per a la detecció precoç de les neoplàsies, però si ajuden a la confirmació d’un diagnòstic ja establert per mitjans més sensibles. La majoria d’ells, a més, tenen un valor pronòstic en el moment del diagnòstic, ja que la seva concentració es relaciona amb la mida tumoral. El seu veritable valor clínic resideix, però, en el seguiment dels pacients, ja sigui per detectar una recidiva precoç com per a avaluar l’efectivitat del tractament.[1][2]
L'oncologia de precisió és un nou enfocament de la medicina on l'objectiu és identificar les característiques moleculars específiques d'un pacient o la seva malaltia (habitualment canvis genòmics o genètics o del patró d’expressió de proteïnes), per tal de determinar el diagnòstic, pronòstic o tractament més adequat pel pacient amb càncer. A Catalunya, el Programa d'oncologia de precisió del Departament de Salut de la Generalitat comprèn un àmbit d'actuació que permet identificar les alteracions moleculars específiques d'un individu o tumor, per tal de determinar un diagnòstic, pronòstic o per identificar el tractament més adequat pel pacient amb càncer. Aquest programa es divideix en quatre àmbits diferenciats: els tumors sòlids [3], els tumors hematològics [4], els tumors en edat pediàtrica [5] i els tumors amb predisposició hereditària o línia germinal [6].
D’acord amb els criteris del programa, el Registre de Tumors Hospitalari Multicèntric ICO-ICS ha definit i seleccionat el llistat de marcadors moleculars i/o genètics per a cada localització tumoral i/o morfologia a incloure per als tumors incidents a partir de l’1 de gener del 2024, atenent a:
• la seva utilitat diagnòstica per definir els subtipus tumorals en localitzacions tumorals molt concretes.
• la seva utilitat pronòstica i predictiva, sempre que això comporti un canvi d’actitud terapèutica.
• la seva utilitat terapèutica per a la indicació de l’ús de fàrmacs diana[3] .
S’han utilitzat com a referència, per a la selecció i recollida dels gens implicats en els diferents tumors, tant sòlids com hematològics, els documents publicats a la web https://catsalut.gencat.cat sota l’epígraf programa d’oncologia de precisió [3][4] [5] [6] [7].
Les variables utilitzades pel programa ASEDAT que tenen a veure amb la informació sobre biomarcadors moleculars i citogenètics en càncer son:
1. BIOMARCADOR. Es un desplegable que inclou tots els marcadors disponibles en el programa d’oncologia de precisió per a seleccionar aquell o aquells que han estat testats en un tumor concret.
2. VALOR BIOMARCADOR. Són els valors que poden prendre aquests marcadors moleculars i citogenètics. En els tumors sòlids: wildtype; mutat; metilat; conservada; pèrdua expressió; expressat; indeterminat i desconegut. En el cas dels tumors hematològics, son: patogènica; probablement patogènica; incert/indeterminat i desconegut.
3. DATA BIOMARCADOR. És la data de recepció de la mostra corresponent.
4. TIPUS BIOMARCADOR. Pren els valors somàtic o germinal o desconegut.
En els links que s’adjunten a continuació, seguint el mateix esquema del programa d’oncologia de precisió de la pàgina web https://catsalut.gencat.cat de la Generalitat, podeu consultar els diferents fitxers en format Excel que inclouen els marcadors moleculars associats a les diferents localitzacions tumorals i morfologies. Aquests fitxers han estat elaborats pel RTH ICO-ICS a partir dels documents oficials disponibles a la web de la generalitat de Catalunya sobre la oncologia de precisió:
Links als fitxers dels biomarcadors:
- Marcadors sòlids
- Marcadors hematològics
Referències bibliogràfiques:
- ↑ Hermida I, Sánchez E, Nerín C, Cordero R, Mora I, Pinar J. Marcadores tumorales. Rev Clin Med Fam 2016; 9 (1): 31-42.
- ↑ https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/24813-tumor-markers
- ↑ 3,0 3,1 3,2 Determinacions del perfil genètic de tumors sòlids de l’adult. Albanell J, Arriola E, Barnadas A, Bellosillo B, Borràs JM, Brunet J, et al. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2025. Generalitat de Catalunya.
- ↑ 4,0 4,1 Determinacions del perfil genètic de les malalties neoplàstiques hematològiques. Abrisqueta P, Bellosillo B, Bosch F, Briones J, Climent F, Colomer D, et al. Determinacions del perfil genètic de les malalties neoplàstiques hematològiques. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2024. https://scientiasalut.gencat.cat/handle/11351/8449.4
- ↑ 5,0 5,1 Determinacions del perfil genètic del càncer pediàtric. Camós M, Castañeda A, Hladun R, Lavarino C, Morales A, Moreno L, et al. Determinacions del perfil genètic del càncer pediàtric. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2024.
- ↑ 6,0 6,1 Determinacions del perfil genètic de les síndromes hereditàries de càncer en l'adult i pediatria. Servei Català de la Salut, febrer 2025 (versió 4). Generalitat de Catalunya.
- ↑ Marcadors i fàrmacs vinculats al Programa d'oncologia de precisió. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2025. https://catsalut.gencat.cat/ca/proveidors-professionals/documentacio-professionals/planificacio-operativa/programa-oncologia-precisio/index.html