Mutació V617 del gen JAK2

També es conegut com a: Gen Janus quinasa 2 o de forma sistemàtica com JAK2 V617F o mutació JAK2 (exón 12). La mutació V617F del gen Janus quinasa 2 o JAK2, identificada el 2005, és el primer marcador genètic directament associat amb la patogènia de les neoplàsies o síndromes mieloproliferatives (SMP) Cromosoma Philadelphia (Ph) negatius, els quals es caracteritzen per la sobreproducció d'un o diversos tipus de cèl·lules sanguínies (hematies, leucòcits o plaquetes). La policitèmia vera (PV), la trombocitèmia essencial (TE) i la mielofibrosi idiopàtica (MFI) són els tres principals SMPc Ph negatius associats a la mutació JAK2 V617F, la qual està present en més del 95% de PV i entre el 50-60% de TE i MFI. El gen Janus quinasa 2 o JAK2 proporciona les instruccions per sintetitzar la proteïna JAK2. Aquesta proteïna afavoreix el desenvolupament i la divisió cel·lular i és especialment important per regular la producció de cèl·lules sanguínies a partir de les cèl·lules mare progenitores ubicades al moll de l’ós. Aquesta prova avalua l'existència de mutacions V617F adquirides del gen JAK2, conegudes així perquè es localitzen en una zona específica del gen JAK2, les quals s'associen a malalties del moll de l’òs amb sobreproducció de cèl·lules sanguínies. Aquesta mutació fa que la proteïna JAK2 substitueixi l’aminoàcid valina per la fenilalanina en la posició 617 de la seqüència proteica (V617F), donant lloc a l'activació contínua de la proteïna i la producció descontrolada de cèl·lules sanguínies. La determinació es realitza a partir d' una mostra de sang venosa del braç i de vegades a partir d' una mostra del moll de l’ós. S'han descrit més de 50 mutacions en el gen JAK2 que estan associades a diferents SMP.

Referències bibliogràfiques