Mutació V617 del gen JAK2 - Historial de revisió

Jmescriba a 13:06, 5 ago 2026

2026-08-05T13:06:49Z

← Versió més antiga		Revisió del 13:06, 5 ago 2026
Línia 1:		Línia 1:
	~~També es coneguda com a~~ ''JAK2 V617F'' o ''mutació V617'' del gen JAK2 (Janus quinasa 2).<ref name=":0">https://www.labtestsonline.es/tests/mutacion-jak2</ref><ref name=":1">G Greenfield, MF McMullin, K. Mills. Molecular pathogenesis of the myeloproliferative neoplasms. ''J Hematol Oncol'' 2021, 14: 103. https://doi.org/10.1186/s13045-021-01116-z.</ref>		La '''mutació JAK2 V617F,''' també coneguda com a JAK2 V617F o mutació V617 del gen JAK2 (Janus quinasa 2), va ser identificada l'any 2005 i constitueix el primer marcador genètic directament associat a la patogènia de les neoplàsies mieloproliferatives (NMP) cromosoma Philadelphia negatives (Ph-). <ref name=":0">https://www.labtestsonline.es/tests/mutacion-jak2</ref><ref name=":1">G Greenfield, MF McMullin, K. Mills. Molecular pathogenesis of the myeloproliferative neoplasms. ''J Hematol Oncol'' 2021, 14: 103. https://doi.org/10.1186/s13045-021-01116-z.</ref>

	~~La mutació V617F del gen JAK2, identificada el 2005, és el primer marcador genètic directament associat amb la patogènia de les neoplàsies mieloproliferatives Cromosoma Philadelphia negatives (~~NMP Ph-~~), els quals es caracteritzen per~~ la ~~sobreproducció d~~'~~un o diversos tipus de cèl·lules sanguínies (hematies, leucòcits o plaquetes). La~~ policitèmia vera (PV), la trombocitèmia essencial (TE) i la mielofibrosi primària ~~o idiopàtica~~ (MFP) ~~són les tres principals NMP Ph - associats a la~~ mutació ~~JAK2 V617F, la qual està~~ present en més del 95% de PV i ~~entre~~ el ~~50-60~~% de TE i MFP.		Les principals NMP Ph- associades a aquesta mutació són la '''policitèmia vera (PV)''', la '''trombocitèmia essencial (TE)''' i la '''mielofibrosi primària (MFP)'''. La mutació és present en més del 95% dels casos de PV i en aproximadament el 50–60% dels casos de TE i MFP..

	El gen JAK2 ~~proporciona les instruccions per sintetitzar~~ la proteïna JAK2~~. Aquesta proteïna afavoreix el desenvolupament~~ i ~~la divisió~~ cel·lular ~~i és~~ especialment ~~important per regular~~ la producció de cèl·lules sanguínies a partir de les cèl·lules mare ~~progenitores ubicades al moll~~ de ~~l’ós~~. ~~Aquesta prova avalua l'existència de mutacions~~ V617F ~~adquirides del gen JAK2, conegudes així perquè es localitzen en~~ una ~~zona específica del gen JAK2, les quals s'associen a malalties del moll de l’òs amb sobreproducció de cèl·lules sanguínies. Aquesta~~ mutació fa que la ~~proteïna JAK2 substitueixi l’aminoàcid~~ valina per la fenilalanina en la posició 617 de la ~~seqüència proteica (V617F), donant lloc a l'~~activació ~~contínua~~ de ~~la proteïna i~~ la producció descontrolada ~~de cèl·lules sanguínies~~.		El gen '''JAK2''' codifica la proteïna JAK2, una tirosina cinasa essencial per a la proliferació i diferenciació cel·lular, especialment en la regulació de la producció de cèl·lules sanguínies a partir de les cèl·lules mare hematopoètiques de la medul·la òssia. La mutació V617F és una mutació somàtica adquirida que consisteix en la substitució de l'aminoàcid '''valina''' per '''fenilalanina''' en la posició 617 de la proteïna. Aquesta alteració provoca una activació constitutiva de JAK2, que afavoreix la producció descontrolada d'hematies, leucòcits i/o plaquetes.

	La determinació es realitza ~~a partir d'~~ una mostra de sang venosa ~~del braç~~ i ~~de vegades a partir d'~~ una mostra ~~del moll~~ de ~~l’ós~~. S'han descrit més de 50 mutacions ~~en el~~ gen JAK2 ~~que estan~~ associades a diferents NMP. <ref name=":0" /><ref name=":1" />		La determinació de la mutació JAK2 V617F es realitza habitualment en una mostra de sang venosa i, en alguns casos, en una mostra de medul·la òssia. Tot i que s'han descrit més de 50 mutacions del gen JAK2 associades a diferents NMP, aquesta prova detecta específicament la mutació V617F<ref name=":0" /><ref name=":1" />.

			Al programari ASEDAT, aquesta variable pot prendre els següents valors: 1) positiu; 2) negatiu; 3) desconegut o indeterminat.

	~~Aquesta variable, al programari ASEDAT, pot prendre els següents valors: 1) positiu; 2) negatiu; 3) desconegut o indeterminat.~~

Jmescriba a 11:23, 5 ago 2026

2026-08-05T11:23:47Z

← Versió més antiga		Revisió del 11:23, 5 ago 2026
Línia 1:		Línia 1:
	També es coneguda com a ''JAK2 V617F'' o ''mutació V617'' del gen JAK2 (Janus quinasa 2).<ref name=":0">https://www.labtestsonline.es/tests/mutacion-jak2</ref><ref name=":1">G Greenfield, MF McMullin, K. Mills. Molecular pathogenesis of the myeloproliferative neoplasms. ''J Hematol Oncol'' 2021, 14: 103. https://doi.org/10.1186/s13045-021-01116-z.</ref>		També es coneguda com a ''JAK2 V617F'' o ''mutació V617'' del gen JAK2 (Janus quinasa 2).<ref name=":0">https://www.labtestsonline.es/tests/mutacion-jak2</ref><ref name=":1">G Greenfield, MF McMullin, K. Mills. Molecular pathogenesis of the myeloproliferative neoplasms. ''J Hematol Oncol'' 2021, 14: 103. https://doi.org/10.1186/s13045-021-01116-z.</ref>

	La mutació V617F del gen JAK2, identificada el 2005, és el primer marcador genètic directament associat amb la patogènia de les ~~neoplàsies o~~ neoplàsies mieloproliferatives Cromosoma Philadelphia ~~negatius~~ (NMP Ph-), els quals es caracteritzen per la sobreproducció d'un o diversos tipus de cèl·lules sanguínies (hematies, leucòcits o plaquetes). La policitèmia vera (PV), la trombocitèmia essencial (TE) i la mielofibrosi primària o idiopàtica (MFP) són les tres principals NMP Ph ~~negatius~~ associats a la mutació JAK2 V617F, la qual està present en més del 95% de PV i entre el 50-60% de TE i MFP.		La mutació V617F del gen JAK2, identificada el 2005, és el primer marcador genètic directament associat amb la patogènia de les neoplàsies mieloproliferatives Cromosoma Philadelphia negatives (NMP Ph-), els quals es caracteritzen per la sobreproducció d'un o diversos tipus de cèl·lules sanguínies (hematies, leucòcits o plaquetes). La policitèmia vera (PV), la trombocitèmia essencial (TE) i la mielofibrosi primària o idiopàtica (MFP) són les tres principals NMP Ph - associats a la mutació JAK2 V617F, la qual està present en més del 95% de PV i entre el 50-60% de TE i MFP.

	El gen JAK2 proporciona les instruccions per sintetitzar la proteïna JAK2. Aquesta proteïna afavoreix el desenvolupament i la divisió cel·lular i és especialment important per regular la producció de cèl·lules sanguínies a partir de les cèl·lules mare progenitores ubicades al moll de l’ós. Aquesta prova avalua l'existència de mutacions V617F adquirides del gen JAK2, conegudes així perquè es localitzen en una zona específica del gen JAK2, les quals s'associen a malalties del moll de l’òs amb sobreproducció de cèl·lules sanguínies. Aquesta mutació fa que la proteïna JAK2 substitueixi l’aminoàcid valina per la fenilalanina en la posició 617 de la seqüència proteica (V617F), donant lloc a l'activació contínua de la proteïna i la producció descontrolada de cèl·lules sanguínies. La determinació es realitza a partir d' una mostra de sang venosa del braç i de vegades a partir d' una mostra del moll de l’ós. S'han descrit més de 50 mutacions en el gen JAK2 que estan associades a diferents NMP. <ref name=":0" /><ref name=":1" />		El gen JAK2 proporciona les instruccions per sintetitzar la proteïna JAK2. Aquesta proteïna afavoreix el desenvolupament i la divisió cel·lular i és especialment important per regular la producció de cèl·lules sanguínies a partir de les cèl·lules mare progenitores ubicades al moll de l’ós. Aquesta prova avalua l'existència de mutacions V617F adquirides del gen JAK2, conegudes així perquè es localitzen en una zona específica del gen JAK2, les quals s'associen a malalties del moll de l’òs amb sobreproducció de cèl·lules sanguínies. Aquesta mutació fa que la proteïna JAK2 substitueixi l’aminoàcid valina per la fenilalanina en la posició 617 de la seqüència proteica (V617F), donant lloc a l'activació contínua de la proteïna i la producció descontrolada de cèl·lules sanguínies.

			La determinació es realitza a partir d' una mostra de sang venosa del braç i de vegades a partir d' una mostra del moll de l’ós. S'han descrit més de 50 mutacions en el gen JAK2 que estan associades a diferents NMP. <ref name=":0" /><ref name=":1" />

	Aquesta variable, al programari ASEDAT, pot prendre els següents valors: 1) positiu; 2) negatiu; 3) desconegut o indeterminat.		Aquesta variable, al programari ASEDAT, pot prendre els següents valors: 1) positiu; 2) negatiu; 3) desconegut o indeterminat.

Jmescriba a 11:20, 5 ago 2026

2026-08-05T11:20:25Z

← Versió més antiga		Revisió del 11:20, 5 ago 2026
Línia 1:		Línia 1:
	També es ~~conegut~~ com a ''JAK2 V617F'' o ''mutació V617'' ~~(exón 12)~~ del gen JAK2 (Janus quinasa 2).<ref name=":0">https://www.labtestsonline.es/tests/mutacion-jak2</ref><ref name=":1">G Greenfield, MF McMullin, K. Mills. Molecular pathogenesis of the myeloproliferative neoplasms. ''J Hematol Oncol'' 2021, 14: 103. https://doi.org/10.1186/s13045-021-01116-z.</ref> La mutació V617F del gen JAK2 ~~(Janus quinasa 2)~~, identificada el 2005, és el primer marcador genètic directament associat amb la patogènia de les neoplàsies o ~~síndromes~~ mieloproliferatives ~~(SMP)~~ Cromosoma Philadelphia (Ph) ~~negatius~~, els quals es caracteritzen per la sobreproducció d'un o diversos tipus de cèl·lules sanguínies (hematies, leucòcits o plaquetes). La policitèmia vera (PV), la trombocitèmia essencial (TE) i la mielofibrosi idiopàtica (~~MFI~~) són ~~els~~ tres principals ~~SMPc~~ Ph negatius associats a la mutació JAK2 V617F, la qual està present en més del 95% de PV i entre el 50-60% de TE i ~~MFI~~. El gen JAK2 proporciona les instruccions per sintetitzar la proteïna JAK2. Aquesta proteïna afavoreix el desenvolupament i la divisió cel·lular i és especialment important per regular la producció de cèl·lules sanguínies a partir de les cèl·lules mare progenitores ubicades al moll de l’ós. Aquesta prova avalua l'existència de mutacions V617F adquirides del gen JAK2, conegudes així perquè es localitzen en una zona específica del gen JAK2, les quals s'associen a malalties del moll de l’òs amb sobreproducció de cèl·lules sanguínies. Aquesta mutació fa que la proteïna JAK2 substitueixi l’aminoàcid valina per la fenilalanina en la posició 617 de la seqüència proteica (V617F), donant lloc a l'activació contínua de la proteïna i la producció descontrolada de cèl·lules sanguínies. La determinació es realitza a partir d' una mostra de sang venosa del braç i de vegades a partir d' una mostra del moll de l’ós. S'han descrit més de 50 mutacions en el gen JAK2 que estan associades a diferents ~~SMP~~. <ref name=":0" /><ref name=":1" />		També es coneguda com a ''JAK2 V617F'' o ''mutació V617'' del gen JAK2 (Janus quinasa 2).<ref name=":0">https://www.labtestsonline.es/tests/mutacion-jak2</ref><ref name=":1">G Greenfield, MF McMullin, K. Mills. Molecular pathogenesis of the myeloproliferative neoplasms. ''J Hematol Oncol'' 2021, 14: 103. https://doi.org/10.1186/s13045-021-01116-z.</ref>

			La mutació V617F del gen JAK2, identificada el 2005, és el primer marcador genètic directament associat amb la patogènia de les neoplàsies o neoplàsies mieloproliferatives Cromosoma Philadelphia negatius (NMP Ph-), els quals es caracteritzen per la sobreproducció d'un o diversos tipus de cèl·lules sanguínies (hematies, leucòcits o plaquetes). La policitèmia vera (PV), la trombocitèmia essencial (TE) i la mielofibrosi primària o idiopàtica (MFP) són les tres principals NMP Ph negatius associats a la mutació JAK2 V617F, la qual està present en més del 95% de PV i entre el 50-60% de TE i MFP.

			El gen JAK2 proporciona les instruccions per sintetitzar la proteïna JAK2. Aquesta proteïna afavoreix el desenvolupament i la divisió cel·lular i és especialment important per regular la producció de cèl·lules sanguínies a partir de les cèl·lules mare progenitores ubicades al moll de l’ós. Aquesta prova avalua l'existència de mutacions V617F adquirides del gen JAK2, conegudes així perquè es localitzen en una zona específica del gen JAK2, les quals s'associen a malalties del moll de l’òs amb sobreproducció de cèl·lules sanguínies. Aquesta mutació fa que la proteïna JAK2 substitueixi l’aminoàcid valina per la fenilalanina en la posició 617 de la seqüència proteica (V617F), donant lloc a l'activació contínua de la proteïna i la producció descontrolada de cèl·lules sanguínies. La determinació es realitza a partir d' una mostra de sang venosa del braç i de vegades a partir d' una mostra del moll de l’ós. S'han descrit més de 50 mutacions en el gen JAK2 que estan associades a diferents NMP. <ref name=":0" /><ref name=":1" />

	Aquesta variable, al programari ASEDAT, pot prendre els següents valors: 1) positiu; 2) negatiu; 3) desconegut o indeterminat.		Aquesta variable, al programari ASEDAT, pot prendre els següents valors: 1) positiu; 2) negatiu; 3) desconegut o indeterminat.

Jmescriba a 09:57, 5 ago 2026

2026-08-05T09:57:12Z

← Versió més antiga		Revisió del 09:57, 5 ago 2026
Línia 1:		Línia 1:
	També es conegut com a~~: Gen Janus quinasa 2 o de forma sistemàtica com~~ ''JAK2 V617F'' o ''mutació ~~JAK2~~'' (exón 12).<ref name=":0">https://www.labtestsonline.es/tests/mutacion-jak2</ref><ref name=":1">G Greenfield, MF McMullin, K. Mills. Molecular pathogenesis of the myeloproliferative neoplasms. ''J Hematol Oncol'' 2021, 14: 103. https://doi.org/10.1186/s13045-021-01116-z.</ref> La mutació V617F del gen JAK2 (Janus quinasa 2), identificada el 2005, és el primer marcador genètic directament associat amb la patogènia de les neoplàsies o síndromes mieloproliferatives (SMP) Cromosoma Philadelphia (Ph) negatius, els quals es caracteritzen per la sobreproducció d'un o diversos tipus de cèl·lules sanguínies (hematies, leucòcits o plaquetes). La policitèmia vera (PV), la trombocitèmia essencial (TE) i la mielofibrosi idiopàtica (MFI) són els tres principals SMPc Ph negatius associats a la mutació JAK2 V617F, la qual està present en més del 95% de PV i entre el 50-60% de TE i MFI. El gen JAK2 proporciona les instruccions per sintetitzar la proteïna JAK2. Aquesta proteïna afavoreix el desenvolupament i la divisió cel·lular i és especialment important per regular la producció de cèl·lules sanguínies a partir de les cèl·lules mare progenitores ubicades al moll de l’ós. Aquesta prova avalua l'existència de mutacions V617F adquirides del gen JAK2, conegudes així perquè es localitzen en una zona específica del gen JAK2, les quals s'associen a malalties del moll de l’òs amb sobreproducció de cèl·lules sanguínies. Aquesta mutació fa que la proteïna JAK2 substitueixi l’aminoàcid valina per la fenilalanina en la posició 617 de la seqüència proteica (V617F), donant lloc a l'activació contínua de la proteïna i la producció descontrolada de cèl·lules sanguínies. La determinació es realitza a partir d' una mostra de sang venosa del braç i de vegades a partir d' una mostra del moll de l’ós. S'han descrit més de 50 mutacions en el gen JAK2 que estan associades a diferents SMP. <ref name=":0" /><ref name=":1" />		També es conegut com a ''JAK2 V617F'' o ''mutació V617'' (exón 12) del gen JAK2 (Janus quinasa 2).<ref name=":0">https://www.labtestsonline.es/tests/mutacion-jak2</ref><ref name=":1">G Greenfield, MF McMullin, K. Mills. Molecular pathogenesis of the myeloproliferative neoplasms. ''J Hematol Oncol'' 2021, 14: 103. https://doi.org/10.1186/s13045-021-01116-z.</ref> La mutació V617F del gen JAK2 (Janus quinasa 2), identificada el 2005, és el primer marcador genètic directament associat amb la patogènia de les neoplàsies o síndromes mieloproliferatives (SMP) Cromosoma Philadelphia (Ph) negatius, els quals es caracteritzen per la sobreproducció d'un o diversos tipus de cèl·lules sanguínies (hematies, leucòcits o plaquetes). La policitèmia vera (PV), la trombocitèmia essencial (TE) i la mielofibrosi idiopàtica (MFI) són els tres principals SMPc Ph negatius associats a la mutació JAK2 V617F, la qual està present en més del 95% de PV i entre el 50-60% de TE i MFI. El gen JAK2 proporciona les instruccions per sintetitzar la proteïna JAK2. Aquesta proteïna afavoreix el desenvolupament i la divisió cel·lular i és especialment important per regular la producció de cèl·lules sanguínies a partir de les cèl·lules mare progenitores ubicades al moll de l’ós. Aquesta prova avalua l'existència de mutacions V617F adquirides del gen JAK2, conegudes així perquè es localitzen en una zona específica del gen JAK2, les quals s'associen a malalties del moll de l’òs amb sobreproducció de cèl·lules sanguínies. Aquesta mutació fa que la proteïna JAK2 substitueixi l’aminoàcid valina per la fenilalanina en la posició 617 de la seqüència proteica (V617F), donant lloc a l'activació contínua de la proteïna i la producció descontrolada de cèl·lules sanguínies. La determinació es realitza a partir d' una mostra de sang venosa del braç i de vegades a partir d' una mostra del moll de l’ós. S'han descrit més de 50 mutacions en el gen JAK2 que estan associades a diferents SMP. <ref name=":0" /><ref name=":1" />

	Aquesta variable, al programari ASEDAT, pot prendre els següents valors: 1) positiu; 2) negatiu; 3) desconegut o indeterminat.		Aquesta variable, al programari ASEDAT, pot prendre els següents valors: 1) positiu; 2) negatiu; 3) desconegut o indeterminat.

Jmescriba a 10:55, 4 ago 2026

2026-08-04T10:55:40Z

← Versió més antiga		Revisió del 10:55, 4 ago 2026
Línia 1:		Línia 1:
	També es conegut com a: Gen Janus quinasa 2 o de forma sistemàtica com ''JAK2 V617F'' o ''mutació JAK2'' (exón 12).<ref name=":0">https://www.labtestsonline.es/tests/mutacion-jak2</ref><ref name=":1">G Greenfield, MF McMullin, K. Mills. Molecular pathogenesis of the myeloproliferative neoplasms. ''J Hematol Oncol'' 2021, 14: 103. https://doi.org/10.1186/s13045-021-01116-z.</ref> La mutació V617F del gen JAK2 (Janus quinasa 2), identificada el 2005, és el primer marcador genètic directament associat amb la patogènia de les neoplàsies o síndromes mieloproliferatives (SMP) Cromosoma Philadelphia (Ph) negatius, els quals es caracteritzen per la sobreproducció d'un o diversos tipus de cèl·lules sanguínies (hematies, leucòcits o plaquetes). La policitèmia vera (PV), la trombocitèmia essencial (TE) i la mielofibrosi idiopàtica (MFI) són els tres principals SMPc Ph negatius associats a la mutació JAK2 V617F, la qual està present en més del 95% de PV i entre el 50-60% de TE i MFI. El gen ~~Janus quinasa 2 o~~ JAK2 proporciona les instruccions per sintetitzar la proteïna JAK2. Aquesta proteïna afavoreix el desenvolupament i la divisió cel·lular i és especialment important per regular la producció de cèl·lules sanguínies a partir de les cèl·lules mare progenitores ubicades al moll de l’ós. Aquesta prova avalua l'existència de mutacions V617F adquirides del gen JAK2, conegudes així perquè es localitzen en una zona específica del gen JAK2, les quals s'associen a malalties del moll de l’òs amb sobreproducció de cèl·lules sanguínies. Aquesta mutació fa que la proteïna JAK2 substitueixi l’aminoàcid valina per la fenilalanina en la posició 617 de la seqüència proteica (V617F), donant lloc a l'activació contínua de la proteïna i la producció descontrolada de cèl·lules sanguínies. La determinació es realitza a partir d' una mostra de sang venosa del braç i de vegades a partir d' una mostra del moll de l’ós. S'han descrit més de 50 mutacions en el gen JAK2 que estan associades a diferents SMP. <ref name=":0" /><ref name=":1" />		També es conegut com a: Gen Janus quinasa 2 o de forma sistemàtica com ''JAK2 V617F'' o ''mutació JAK2'' (exón 12).<ref name=":0">https://www.labtestsonline.es/tests/mutacion-jak2</ref><ref name=":1">G Greenfield, MF McMullin, K. Mills. Molecular pathogenesis of the myeloproliferative neoplasms. ''J Hematol Oncol'' 2021, 14: 103. https://doi.org/10.1186/s13045-021-01116-z.</ref> La mutació V617F del gen JAK2 (Janus quinasa 2), identificada el 2005, és el primer marcador genètic directament associat amb la patogènia de les neoplàsies o síndromes mieloproliferatives (SMP) Cromosoma Philadelphia (Ph) negatius, els quals es caracteritzen per la sobreproducció d'un o diversos tipus de cèl·lules sanguínies (hematies, leucòcits o plaquetes). La policitèmia vera (PV), la trombocitèmia essencial (TE) i la mielofibrosi idiopàtica (MFI) són els tres principals SMPc Ph negatius associats a la mutació JAK2 V617F, la qual està present en més del 95% de PV i entre el 50-60% de TE i MFI. El gen JAK2 proporciona les instruccions per sintetitzar la proteïna JAK2. Aquesta proteïna afavoreix el desenvolupament i la divisió cel·lular i és especialment important per regular la producció de cèl·lules sanguínies a partir de les cèl·lules mare progenitores ubicades al moll de l’ós. Aquesta prova avalua l'existència de mutacions V617F adquirides del gen JAK2, conegudes així perquè es localitzen en una zona específica del gen JAK2, les quals s'associen a malalties del moll de l’òs amb sobreproducció de cèl·lules sanguínies. Aquesta mutació fa que la proteïna JAK2 substitueixi l’aminoàcid valina per la fenilalanina en la posició 617 de la seqüència proteica (V617F), donant lloc a l'activació contínua de la proteïna i la producció descontrolada de cèl·lules sanguínies. La determinació es realitza a partir d' una mostra de sang venosa del braç i de vegades a partir d' una mostra del moll de l’ós. S'han descrit més de 50 mutacions en el gen JAK2 que estan associades a diferents SMP. <ref name=":0" /><ref name=":1" />

	Aquesta variable, al programari ASEDAT, pot prendre els següents valors: 1) positiu; 2) negatiu; 3) desconegut o indeterminat.		Aquesta variable, al programari ASEDAT, pot prendre els següents valors: 1) positiu; 2) negatiu; 3) desconegut o indeterminat.

Jmescriba a 10:42, 4 ago 2026

2026-08-04T10:42:11Z

← Versió més antiga		Revisió del 10:42, 4 ago 2026
Línia 1:		Línia 1:
	També es conegut com a: Gen Janus quinasa 2 o de forma sistemàtica com ''JAK2 V617F'' o ''mutació JAK2'' (exón 12).<ref name=":0">https://www.labtestsonline.es/tests/mutacion-jak2</ref><ref name=":1">G Greenfield, MF McMullin, K. Mills. Molecular pathogenesis of the myeloproliferative neoplasms. ''J Hematol Oncol'' 2021, 14: 103. https://doi.org/10.1186/s13045-021-01116-z.</ref> La mutació V617F del gen Janus quinasa 2 ~~o JAK2~~, identificada el 2005, és el primer marcador genètic directament associat amb la patogènia de les neoplàsies o síndromes mieloproliferatives (SMP) Cromosoma Philadelphia (Ph) negatius, els quals es caracteritzen per la sobreproducció d'un o diversos tipus de cèl·lules sanguínies (hematies, leucòcits o plaquetes). La policitèmia vera (PV), la trombocitèmia essencial (TE) i la mielofibrosi idiopàtica (MFI) són els tres principals SMPc Ph negatius associats a la mutació JAK2 V617F, la qual està present en més del 95% de PV i entre el 50-60% de TE i MFI. El gen Janus quinasa 2 o JAK2 proporciona les instruccions per sintetitzar la proteïna JAK2. Aquesta proteïna afavoreix el desenvolupament i la divisió cel·lular i és especialment important per regular la producció de cèl·lules sanguínies a partir de les cèl·lules mare progenitores ubicades al moll de l’ós. Aquesta prova avalua l'existència de mutacions V617F adquirides del gen JAK2, conegudes així perquè es localitzen en una zona específica del gen JAK2, les quals s'associen a malalties del moll de l’òs amb sobreproducció de cèl·lules sanguínies. Aquesta mutació fa que la proteïna JAK2 substitueixi l’aminoàcid valina per la fenilalanina en la posició 617 de la seqüència proteica (V617F), donant lloc a l'activació contínua de la proteïna i la producció descontrolada de cèl·lules sanguínies. La determinació es realitza a partir d' una mostra de sang venosa del braç i de vegades a partir d' una mostra del moll de l’ós. S'han descrit més de 50 mutacions en el gen JAK2 que estan associades a diferents SMP. <ref name=":0" /><ref name=":1" />		També es conegut com a: Gen Janus quinasa 2 o de forma sistemàtica com ''JAK2 V617F'' o ''mutació JAK2'' (exón 12).<ref name=":0">https://www.labtestsonline.es/tests/mutacion-jak2</ref><ref name=":1">G Greenfield, MF McMullin, K. Mills. Molecular pathogenesis of the myeloproliferative neoplasms. ''J Hematol Oncol'' 2021, 14: 103. https://doi.org/10.1186/s13045-021-01116-z.</ref> La mutació V617F del gen JAK2 (Janus quinasa 2), identificada el 2005, és el primer marcador genètic directament associat amb la patogènia de les neoplàsies o síndromes mieloproliferatives (SMP) Cromosoma Philadelphia (Ph) negatius, els quals es caracteritzen per la sobreproducció d'un o diversos tipus de cèl·lules sanguínies (hematies, leucòcits o plaquetes). La policitèmia vera (PV), la trombocitèmia essencial (TE) i la mielofibrosi idiopàtica (MFI) són els tres principals SMPc Ph negatius associats a la mutació JAK2 V617F, la qual està present en més del 95% de PV i entre el 50-60% de TE i MFI. El gen Janus quinasa 2 o JAK2 proporciona les instruccions per sintetitzar la proteïna JAK2. Aquesta proteïna afavoreix el desenvolupament i la divisió cel·lular i és especialment important per regular la producció de cèl·lules sanguínies a partir de les cèl·lules mare progenitores ubicades al moll de l’ós. Aquesta prova avalua l'existència de mutacions V617F adquirides del gen JAK2, conegudes així perquè es localitzen en una zona específica del gen JAK2, les quals s'associen a malalties del moll de l’òs amb sobreproducció de cèl·lules sanguínies. Aquesta mutació fa que la proteïna JAK2 substitueixi l’aminoàcid valina per la fenilalanina en la posició 617 de la seqüència proteica (V617F), donant lloc a l'activació contínua de la proteïna i la producció descontrolada de cèl·lules sanguínies. La determinació es realitza a partir d' una mostra de sang venosa del braç i de vegades a partir d' una mostra del moll de l’ós. S'han descrit més de 50 mutacions en el gen JAK2 que estan associades a diferents SMP. <ref name=":0" /><ref name=":1" />

	Aquesta variable, al ~~programa~~ ASEDAT, pot prendre els següents valors: 1) positiu; 2) negatiu; 3) desconegut o indeterminat.		Aquesta variable, al programari ASEDAT, pot prendre els següents valors: 1) positiu; 2) negatiu; 3) desconegut o indeterminat.

Jmescriba a 09:36, 15 abr 2024

2024-04-15T09:36:59Z

← Versió més antiga		Revisió del 09:36, 15 abr 2024
Línia 1:		Línia 1:
	També es conegut com a: Gen Janus quinasa 2 o de forma sistemàtica com ''JAK2 V617F'' o ''mutació JAK2'' (exón 12).<ref name=":0">https://www.labtestsonline.es/tests/mutacion-jak2</ref><ref name=":1">G Greenfield, MF McMullin, K. Mills. Molecular pathogenesis of the myeloproliferative neoplasms. ''J Hematol Oncol'' 2021, 14: 103. https://doi.org/10.1186/s13045-021-01116-z.</ref> La mutació V617F del gen Janus quinasa 2 o JAK2, identificada el 2005, és el primer marcador genètic directament associat amb la patogènia de les neoplàsies o síndromes mieloproliferatives (SMP) Cromosoma Philadelphia (Ph) negatius, els quals es caracteritzen per la sobreproducció d'un o diversos tipus de cèl·lules sanguínies (hematies, leucòcits o plaquetes). La policitèmia vera (PV), la trombocitèmia essencial (TE) i la mielofibrosi idiopàtica (MFI) són els tres principals SMPc Ph negatius associats a la mutació JAK2 V617F, la qual està present en més del 95% de PV i entre el 50-60% de TE i MFI. El gen Janus quinasa 2 o JAK2 proporciona les instruccions per sintetitzar la proteïna JAK2. Aquesta proteïna afavoreix el desenvolupament i la divisió cel·lular i és especialment important per regular la producció de cèl·lules sanguínies a partir de les cèl·lules mare progenitores ubicades al moll de l’ós. Aquesta prova avalua l'existència de mutacions V617F adquirides del gen JAK2, conegudes així perquè es localitzen en una zona específica del gen JAK2, les quals s'associen a malalties del moll de l’òs amb sobreproducció de cèl·lules sanguínies. Aquesta mutació fa que la proteïna JAK2 substitueixi l’aminoàcid valina per la fenilalanina en la posició 617 de la seqüència proteica (V617F), donant lloc a l'activació contínua de la proteïna i la producció descontrolada de cèl·lules sanguínies. La determinació es realitza a partir d' una mostra de sang venosa del braç i de vegades a partir d' una mostra del moll de l’ós. S'han descrit més de 50 mutacions en el gen JAK2 que estan associades a diferents SMP. <ref name=":0" /><ref name=":1" />		També es conegut com a: Gen Janus quinasa 2 o de forma sistemàtica com ''JAK2 V617F'' o ''mutació JAK2'' (exón 12).<ref name=":0">https://www.labtestsonline.es/tests/mutacion-jak2</ref><ref name=":1">G Greenfield, MF McMullin, K. Mills. Molecular pathogenesis of the myeloproliferative neoplasms. ''J Hematol Oncol'' 2021, 14: 103. https://doi.org/10.1186/s13045-021-01116-z.</ref> La mutació V617F del gen Janus quinasa 2 o JAK2, identificada el 2005, és el primer marcador genètic directament associat amb la patogènia de les neoplàsies o síndromes mieloproliferatives (SMP) Cromosoma Philadelphia (Ph) negatius, els quals es caracteritzen per la sobreproducció d'un o diversos tipus de cèl·lules sanguínies (hematies, leucòcits o plaquetes). La policitèmia vera (PV), la trombocitèmia essencial (TE) i la mielofibrosi idiopàtica (MFI) són els tres principals SMPc Ph negatius associats a la mutació JAK2 V617F, la qual està present en més del 95% de PV i entre el 50-60% de TE i MFI. El gen Janus quinasa 2 o JAK2 proporciona les instruccions per sintetitzar la proteïna JAK2. Aquesta proteïna afavoreix el desenvolupament i la divisió cel·lular i és especialment important per regular la producció de cèl·lules sanguínies a partir de les cèl·lules mare progenitores ubicades al moll de l’ós. Aquesta prova avalua l'existència de mutacions V617F adquirides del gen JAK2, conegudes així perquè es localitzen en una zona específica del gen JAK2, les quals s'associen a malalties del moll de l’òs amb sobreproducció de cèl·lules sanguínies. Aquesta mutació fa que la proteïna JAK2 substitueixi l’aminoàcid valina per la fenilalanina en la posició 617 de la seqüència proteica (V617F), donant lloc a l'activació contínua de la proteïna i la producció descontrolada de cèl·lules sanguínies. La determinació es realitza a partir d' una mostra de sang venosa del braç i de vegades a partir d' una mostra del moll de l’ós. S'han descrit més de 50 mutacions en el gen JAK2 que estan associades a diferents SMP. <ref name=":0" /><ref name=":1" />

			Aquesta variable, al programa ASEDAT, pot prendre els següents valors: 1) positiu; 2) negatiu; 3) desconegut o indeterminat.

Jmescriba a 07:34, 15 abr 2024

2024-04-15T07:34:29Z

← Versió més antiga		Revisió del 07:34, 15 abr 2024
Línia 4:		Línia 4:
	'''Referències bibliogràfiques'''		'''Referències bibliogràfiques'''
	<references />		<references />
			[[Categoria:Variables del registre]]

Jmescriba: Es crea la pàgina amb «També es conegut com a: Gen Janus quinasa 2 o de forma sistemàtica com ''JAK2 V617F'' o ''mutació JAK2'' (exón 12).https://www.labtestsonline.es/tests/mutacion-jak2G Greenfield, MF McMullin, K. Mills. Molecular pathogenesis of the myeloproliferative neoplasms. ''J Hematol Oncol'' 2021, 14: 103. https://doi.org/10.1186/s13045-021-01116-z. La mutació V617F del gen Janus quinasa 2 o JAK2, identificada el 2005, és el pr...».

2024-04-15T07:21:52Z

Es crea la pàgina amb «També es conegut com a: Gen Janus quinasa 2 o de forma sistemàtica com ''JAK2 V617F'' o ''mutació JAK2'' (exón 12).<ref name=":0">https://www.labtestsonline.es/tests/mutacion-jak2</ref><ref name=":1">G Greenfield, MF McMullin, K. Mills. Molecular pathogenesis of the myeloproliferative neoplasms. ''J Hematol Oncol'' 2021, 14: 103. https://doi.org/10.1186/s13045-021-01116-z.</ref> La mutació V617F del gen Janus quinasa 2 o JAK2, identificada el 2005, és el pr...».

Pàgina nova

També es conegut com a: Gen Janus quinasa 2 o de forma sistemàtica com ''JAK2 V617F'' o ''mutació JAK2'' (exón 12).<ref name=":0">https://www.labtestsonline.es/tests/mutacion-jak2</ref><ref name=":1">G Greenfield, MF McMullin, K. Mills. Molecular pathogenesis of the myeloproliferative neoplasms. ''J Hematol Oncol'' 2021, 14: 103. https://doi.org/10.1186/s13045-021-01116-z.</ref> La mutació V617F del gen Janus quinasa 2 o JAK2, identificada el 2005, és el primer marcador genètic directament associat amb la patogènia de les neoplàsies o síndromes mieloproliferatives (SMP) Cromosoma Philadelphia (Ph) negatius, els quals es caracteritzen per la sobreproducció d'un o diversos tipus de cèl·lules sanguínies (hematies, leucòcits o plaquetes). La policitèmia vera (PV), la trombocitèmia essencial (TE) i la mielofibrosi idiopàtica (MFI) són els tres principals SMPc Ph negatius associats a la mutació JAK2 V617F, la qual està present en més del 95% de PV i entre el 50-60% de TE i MFI. El gen Janus quinasa 2 o JAK2 proporciona les instruccions per sintetitzar la proteïna JAK2. Aquesta proteïna afavoreix el desenvolupament i la divisió cel·lular i és especialment important per regular la producció de cèl·lules sanguínies a partir de les cèl·lules mare progenitores ubicades al moll de l’ós. Aquesta prova avalua l'existència de mutacions V617F adquirides del gen JAK2, conegudes així perquè es localitzen en una zona específica del gen JAK2, les quals s'associen a malalties del moll de l’òs amb sobreproducció de cèl·lules sanguínies. Aquesta mutació fa que la proteïna JAK2 substitueixi l’aminoàcid valina per la fenilalanina en la posició 617 de la seqüència proteica (V617F), donant lloc a l'activació contínua de la proteïna i la producció descontrolada de cèl·lules sanguínies. La determinació es realitza a partir d' una mostra de sang venosa del braç i de vegades a partir d' una mostra del moll de l’ós. S'han descrit més de 50 mutacions en el gen JAK2 que estan associades a diferents SMP. <ref name=":0" /><ref name=":1" />

'''Referències bibliogràfiques'''
<references />