Mutació MPL - Historial de revisió

Jmescriba a 09:39, 15 abr 2024

2024-04-15T09:39:09Z

← Versió més antiga		Revisió del 09:39, 15 abr 2024
Línia 1:		Línia 1:
	El gen MPL codifica una proteïna per al receptor de la trombopoietina.<ref name=":0">R. Morales Herrejón, V.A. Pérez Contreras, C. Cortés Penagos. Mutaciones en el gen CALR y su papel en el diagnóstico y pronóstico de las neoplasias mieloproliferativas crónicas. ''Rev Hematol Mex'' 2021; 22 (2): 88-96.</ref> Les mutacions al gen MPL tenen lloc a l'exó 10, originant una substitució d'aminoàcids a la seqüència de la proteïna, particularment el triptòfan a la posició 515 i la serina a la posició 505, originant l'activació del receptor en absència de la unió de la trombopoietina. S'han reportat aquestes mutacions al 5-10% de casos de trombocitèmia essencial i mielofibrosi primària; no obstant això, no s'han identificat en casos de policitemia vera.<ref name=":0" />		El gen MPL codifica una proteïna per al receptor de la trombopoietina.<ref name=":0">R. Morales Herrejón, V.A. Pérez Contreras, C. Cortés Penagos. Mutaciones en el gen CALR y su papel en el diagnóstico y pronóstico de las neoplasias mieloproliferativas crónicas. ''Rev Hematol Mex'' 2021; 22 (2): 88-96.</ref> Les mutacions al gen MPL tenen lloc a l'exó 10, originant una substitució d'aminoàcids a la seqüència de la proteïna, particularment el triptòfan a la posició 515 i la serina a la posició 505, originant l'activació del receptor en absència de la unió de la trombopoietina. S'han reportat aquestes mutacions al 5-10% de casos de trombocitèmia essencial i mielofibrosi primària; no obstant això, no s'han identificat en casos de policitemia vera.<ref name=":0" />

			Els valors que pot prendre aquesta variable al programa ASEDAT son: 1) positiu; 2) negatiu; 3) desconegut o indeterminat.

Jmescriba a 07:35, 15 abr 2024

2024-04-15T07:35:43Z

← Versió més antiga		Revisió del 07:35, 15 abr 2024
Línia 4:		Línia 4:
	'''Referències bibliogràfiques'''		'''Referències bibliogràfiques'''
	<references />		<references />
			[[Categoria:Variables del registre]]

Jmescriba: Es crea la pàgina amb «El gen MPL codifica una proteïna per al receptor de la trombopoietina.R. Morales Herrejón, V.A. Pérez Contreras, C. Cortés Penagos. Mutaciones en el gen CALR y su papel en el diagnóstico y pronóstico de las neoplasias mieloproliferativas crónicas. ''Rev Hematol Mex'' 2021; 22 (2): 88-96. Les mutacions al gen MPL tenen lloc a l'exó 10, originant una substitució d'aminoàcids a la seqüència de la proteïna, particularment el triptòf...».

2024-04-15T07:28:37Z

Es crea la pàgina amb «El gen MPL codifica una proteïna per al receptor de la trombopoietina.<ref name=":0">R. Morales Herrejón, V.A. Pérez Contreras, C. Cortés Penagos. Mutaciones en el gen CALR y su papel en el diagnóstico y pronóstico de las neoplasias mieloproliferativas crónicas. ''Rev Hematol Mex'' 2021; 22 (2): 88-96.</ref> Les mutacions al gen MPL tenen lloc a l'exó 10, originant una substitució d'aminoàcids a la seqüència de la proteïna, particularment el triptòf...».

Pàgina nova

El gen MPL codifica una proteïna per al receptor de la trombopoietina.<ref name=":0">R. Morales Herrejón, V.A. Pérez Contreras, C. Cortés Penagos. Mutaciones en el gen CALR y su papel en el diagnóstico y pronóstico de las neoplasias mieloproliferativas crónicas. ''Rev Hematol Mex'' 2021; 22 (2): 88-96.</ref> Les mutacions al gen MPL tenen lloc a l'exó 10, originant una substitució d'aminoàcids a la seqüència de la proteïna, particularment el triptòfan a la posició 515 i la serina a la posició 505, originant l'activació del receptor en absència de la unió de la trombopoietina. S'han reportat aquestes mutacions al 5-10% de casos de trombocitèmia essencial i mielofibrosi primària; no obstant això, no s'han identificat en casos de policitemia vera.<ref name=":0" />

'''Referències bibliogràfiques'''
<references />