Marcadors moleculars i citogenètics - Historial de revisió

Jmescriba a 15:02, 30 jul 2025

2025-07-30T15:02:22Z

← Versió més antiga		Revisió del 15:02, 30 jul 2025
Línia 13:		Línia 13:
	D’acord amb els criteris del programa, el Registre de Tumors Hospitalari Multicèntric ICO-ICS ha definit i seleccionat el llistat de marcadors moleculars i/o genètics per a cada localització tumoral i/o morfologia a incloure per als tumors incidents a partir de l’1 de gener del 2024, atenent a:		D’acord amb els criteris del programa, el Registre de Tumors Hospitalari Multicèntric ICO-ICS ha definit i seleccionat el llistat de marcadors moleculars i/o genètics per a cada localització tumoral i/o morfologia a incloure per als tumors incidents a partir de l’1 de gener del 2024, atenent a:

	• la seva utilitat diagnòstica per definir els subtipus tumorals en localitzacions tumorals molt concretes.		• la seva ''utilitat diagnòstica'' per definir els subtipus tumorals en localitzacions tumorals molt concretes.

	• la seva ~~utilitat~~ pronòstica i predictiva, sempre que això comporti un canvi d’actitud terapèutica.		• la seva u''tilitat pronòstica i predictiva'', sempre que això comporti un canvi d’actitud terapèutica.

	• la seva utilitat terapèutica per a la indicació de l’ús de fàrmacs diana<ref name=":0" /> .		• la seva ''utilitat terapèutica'' per a la indicació de l’ús de fàrmacs diana<ref name=":0" /> .

Jmescriba a 10:40, 30 jul 2025

2025-07-30T10:40:02Z

← Versió més antiga		Revisió del 10:40, 30 jul 2025
Línia 29:		Línia 29:
	Les variables utilitzades pel programa ASEDAT que tenen a veure amb la informació sobre biomarcadors moleculars i citogenètics en càncer son:		Les variables utilitzades pel programa ASEDAT que tenen a veure amb la informació sobre biomarcadors moleculars i citogenètics en càncer son:

	1.'''BIOMARCADOR'''. Es un desplegable que inclou tots els marcadors disponibles en el programa d’oncologia de precisió per a seleccionar aquell o aquells que han estat testats en un tumor concret.		1. '''BIOMARCADOR'''. Es un desplegable que inclou tots els marcadors disponibles en el programa d’oncologia de precisió per a seleccionar aquell o aquells que han estat testats en un tumor concret.

	2.'''VALOR BIOMARCADOR'''. Són els valors que poden prendre aquests marcadors moleculars i citogenètics. En els tumors sòlids: wildtype; mutat; metilat; conservada; pèrdua expressió; expressat; indeterminat i desconegut. En el cas dels tumors hematològics, son: patogènica; probablement patogènica; incert/indeterminat i desconegut.		2. '''VALOR BIOMARCADOR'''. Són els valors que poden prendre aquests marcadors moleculars i citogenètics. En els tumors sòlids: wildtype; mutat; metilat; conservada; pèrdua expressió; expressat; indeterminat i desconegut. En el cas dels tumors hematològics, son: patogènica; probablement patogènica; incert/indeterminat i desconegut.

	3.'''DATA BIOMARCADOR'''. És la data de recepció de la mostra corresponent.		3. '''DATA BIOMARCADOR'''. És la data de recepció de la mostra corresponent.

	4.'''TIPUS BIOMARCADOR'''. Pren els valors somàtic o germinal o desconegut.		4.'''TIPUS BIOMARCADOR'''. Pren els valors somàtic, germinal o desconegut.

Jmescriba a 14:22, 29 jul 2025

2025-07-29T14:22:43Z

← Versió més antiga		Revisió del 14:22, 29 jul 2025
Línia 6:		Línia 6:
	</ref>, els tumors hematològics <ref name=":1">Determinacions del perfil genètic de les malalties neoplàstiques hematològiques. Abrisqueta P, Bellosillo B, Bosch F, Briones J, Climent F, Colomer D, et al. Determinacions del perfil genètic de les malalties neoplàstiques hematològiques. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2024.		</ref>, els tumors hematològics <ref name=":1">Determinacions del perfil genètic de les malalties neoplàstiques hematològiques. Abrisqueta P, Bellosillo B, Bosch F, Briones J, Climent F, Colomer D, et al. Determinacions del perfil genètic de les malalties neoplàstiques hematològiques. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2024.

	https://scientiasalut.gencat.cat/handle/11351/8449.4</ref>, els tumors en edat pediàtrica <ref name=":2">Determinacions del perfil genètic del càncer pediàtric. Camós M, Castañeda A, Hladun R, Lavarino C, Morales A, Moreno L, et al. ~~Determinacions del perfil genètic del càncer pediàtric.~~ Barcelona: Servei Català de la Salut; 2024.</ref> i els tumors amb predisposició hereditària o línia germinal <ref name=":3">Determinacions del perfil genètic de les síndromes hereditàries de càncer en l'adult i pediatria. Servei Català de la Salut, febrer 2025 (versió 4). Generalitat de Catalunya.		https://scientiasalut.gencat.cat/handle/11351/8449.4</ref>, els tumors en edat pediàtrica <ref name=":2">Determinacions del perfil genètic del càncer pediàtric. Camós M, Castañeda A, Hladun R, Lavarino C, Morales A, Moreno L, et al. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2024.</ref> i els tumors amb predisposició hereditària o línia germinal <ref name=":3">Determinacions del perfil genètic de les síndromes hereditàries de càncer en l'adult i pediatria. Servei Català de la Salut, febrer 2025 (versió 4). Generalitat de Catalunya.
	</ref>.		</ref>.

Jmescriba a 11:18, 29 jul 2025

2025-07-29T11:18:32Z

← Versió més antiga		Revisió del 11:18, 29 jul 2025
Línia 3:		Línia 3:


	L'oncologia de precisió és un nou enfocament de la medicina on l'objectiu és identificar les característiques moleculars específiques d'un pacient o la seva malaltia (habitualment canvis genòmics o genètics o del patró d’expressió de proteïnes), per tal de determinar el diagnòstic, pronòstic o tractament més adequat pel pacient amb càncer. A Catalunya, el Programa d'oncologia de precisió del Departament de Salut de la Generalitat comprèn un àmbit d'actuació que permet identificar les alteracions moleculars específiques d'un individu o tumor, per tal de determinar un diagnòstic, pronòstic o per identificar el tractament més adequat pel pacient amb càncer. Aquest programa es divideix en quatre àmbits diferenciats: els tumors sòlids <ref name=":0">Determinacions del perfil genètic de tumors sòlids de l’adult. Albanell J, Arriola E, Barnadas A, Bellosillo B, Borràs JM, Brunet J, et al. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2025. Generalitat de Catalunya.		L'''oncologia de precisió'' és un nou enfocament de la medicina on l'objectiu és identificar les característiques moleculars específiques d'un pacient o la seva malaltia (habitualment canvis genòmics o genètics o del patró d’expressió de proteïnes), per tal de determinar el diagnòstic, pronòstic o tractament més adequat pel pacient amb càncer. A Catalunya, el Programa d'oncologia de precisió del Departament de Salut de la Generalitat comprèn un àmbit d'actuació que permet identificar les alteracions moleculars específiques d'un individu o tumor, per tal de determinar un diagnòstic, pronòstic o per identificar el tractament més adequat pel pacient amb càncer. Aquest programa es divideix en quatre àmbits diferenciats: els tumors sòlids <ref name=":0">Determinacions del perfil genètic de tumors sòlids de l’adult. Albanell J, Arriola E, Barnadas A, Bellosillo B, Borràs JM, Brunet J, et al. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2025. Generalitat de Catalunya.
	</ref>, els tumors hematològics <ref name=":1">Determinacions del perfil genètic de les malalties neoplàstiques hematològiques. Abrisqueta P, Bellosillo B, Bosch F, Briones J, Climent F, Colomer D, et al. Determinacions del perfil genètic de les malalties neoplàstiques hematològiques. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2024.		</ref>, els tumors hematològics <ref name=":1">Determinacions del perfil genètic de les malalties neoplàstiques hematològiques. Abrisqueta P, Bellosillo B, Bosch F, Briones J, Climent F, Colomer D, et al. Determinacions del perfil genètic de les malalties neoplàstiques hematològiques. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2024.

	https://scientiasalut.gencat.cat/handle/11351/8449.4</ref>, els tumors en edat pediàtrica <ref name=":2">Determinacions del perfil genètic del càncer pediàtric. Camós M, Castañeda A, Hladun R, Lavarino C, Morales A, Moreno L, et al. Determinacions del perfil genètic del càncer pediàtric. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2024.</ref> i els tumors amb predisposició hereditària o línia germinal <ref name=":3">Determinacions del perfil genètic de les síndromes hereditàries de càncer en l'adult i pediatria. Servei Català de la Salut, febrer 2025 (versió 4). Generalitat de Catalunya.		https://scientiasalut.gencat.cat/handle/11351/8449.4</ref>, els tumors en edat pediàtrica <ref name=":2">Determinacions del perfil genètic del càncer pediàtric. Camós M, Castañeda A, Hladun R, Lavarino C, Morales A, Moreno L, et al. Determinacions del perfil genètic del càncer pediàtric. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2024.</ref> i els tumors amb predisposició hereditària o línia germinal <ref name=":3">Determinacions del perfil genètic de les síndromes hereditàries de càncer en l'adult i pediatria. Servei Català de la Salut, febrer 2025 (versió 4). Generalitat de Catalunya.
	</ref>.		</ref>.



Línia 17:		Línia 18:

	• la seva utilitat terapèutica per a la indicació de l’ús de fàrmacs diana<ref name=":0" /> .		• la seva utilitat terapèutica per a la indicació de l’ús de fàrmacs diana<ref name=":0" /> .



Línia 22:		Línia 24:

	https://catsalut.gencat.cat/ca/proveidors-professionals/documentacio-professionals/planificacio-operativa/programa-oncologia-precisio/index.html</ref>.		https://catsalut.gencat.cat/ca/proveidors-professionals/documentacio-professionals/planificacio-operativa/programa-oncologia-precisio/index.html</ref>.



Línia 33:		Línia 36:

	4.'''TIPUS BIOMARCADOR'''. Pren els valors somàtic o germinal o desconegut.		4.'''TIPUS BIOMARCADOR'''. Pren els valors somàtic o germinal o desconegut.

Jmescriba a 11:16, 29 jul 2025

2025-07-29T11:16:46Z

← Versió més antiga		Revisió del 11:16, 29 jul 2025
Línia 40:		Línia 40:


	Links als fitxers dels biomarcadors:
			<u>Links als fitxers dels biomarcadors</u>:

	- Marcadors sòlids		- Marcadors sòlids

Jmescriba a 10:14, 29 jul 2025

2025-07-29T10:14:50Z

← Versió més antiga		Revisió del 10:14, 29 jul 2025
Línia 10:		Línia 10:


			D’acord amb els criteris del programa, el Registre de Tumors Hospitalari Multicèntric ICO-ICS ha definit i seleccionat el llistat de marcadors moleculars i/o genètics per a cada localització tumoral i/o morfologia a incloure per als tumors incidents a partir de l’1 de gener del 2024, atenent a:
	D’acord amb els criteris del programa, el Registre de Tumors Hospitalari Multicèntric ICO-ICS ha definit i seleccionat el llistat de marcadors moleculars i/o genètics per a cada localització tumoral i/o morfologia a incloure per als tumors incidents a partir de l’1 de gener del 2024, atenent a:

	• la seva utilitat diagnòstica per definir els subtipus tumorals en localitzacions tumorals molt concretes.		• la seva utilitat diagnòstica per definir els subtipus tumorals en localitzacions tumorals molt concretes.
Línia 20:		Línia 19:


	S’han utilitzat com a referència, per a la selecció i recollida dels gens implicats en els diferents tumors, tant sòlids com hematològics, els documents publicats a la web https://catsalut.gencat.cat sota l’epígraf programa d’oncologia de precisió <ref name=":0" /><ref name=":1" /> <ref name=":2" /> <ref name=":3" /> <ref>Marcadors i fàrmacs vinculats al Programa d'oncologia de precisió. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2025.		S’han utilitzat com a referència, per a la selecció i recollida dels gens implicats en els diferents tumors, tant sòlids com hematològics, els documents publicats a la web https://catsalut.gencat.cat sota l’epígraf "programa d’oncologia de precisió" <ref name=":0" /><ref name=":1" /> <ref name=":2" /> <ref name=":3" /> <ref>Marcadors i fàrmacs vinculats al Programa d'oncologia de precisió. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2025.

	https://catsalut.gencat.cat/ca/proveidors-professionals/documentacio-professionals/planificacio-operativa/programa-oncologia-precisio/index.html</ref>.		https://catsalut.gencat.cat/ca/proveidors-professionals/documentacio-professionals/planificacio-operativa/programa-oncologia-precisio/index.html</ref>.
Línia 27:		Línia 26:
	Les variables utilitzades pel programa ASEDAT que tenen a veure amb la informació sobre biomarcadors moleculars i citogenètics en càncer son:		Les variables utilitzades pel programa ASEDAT que tenen a veure amb la informació sobre biomarcadors moleculars i citogenètics en càncer son:

	1. '''BIOMARCADOR'''. Es un desplegable que inclou tots els marcadors disponibles en el programa d’oncologia de precisió per a seleccionar aquell o aquells que han estat testats en un tumor concret.		1.'''BIOMARCADOR'''. Es un desplegable que inclou tots els marcadors disponibles en el programa d’oncologia de precisió per a seleccionar aquell o aquells que han estat testats en un tumor concret.

	2. '''VALOR BIOMARCADOR'''. Són els valors que poden prendre aquests marcadors moleculars i citogenètics. En els tumors sòlids: wildtype; mutat; metilat; conservada; pèrdua expressió; expressat; indeterminat i desconegut. En el cas dels tumors hematològics, son: patogènica; probablement patogènica; incert/indeterminat i desconegut.		2.'''VALOR BIOMARCADOR'''. Són els valors que poden prendre aquests marcadors moleculars i citogenètics. En els tumors sòlids: wildtype; mutat; metilat; conservada; pèrdua expressió; expressat; indeterminat i desconegut. En el cas dels tumors hematològics, son: patogènica; probablement patogènica; incert/indeterminat i desconegut.

	3. '''DATA BIOMARCADOR'''. És la data de recepció de la mostra corresponent.		3.'''DATA BIOMARCADOR'''. És la data de recepció de la mostra corresponent.

	4. '''TIPUS BIOMARCADOR'''. Pren els valors somàtic o germinal o desconegut.		4.'''TIPUS BIOMARCADOR'''. Pren els valors somàtic o germinal o desconegut.

Jmescriba a 09:33, 29 jul 2025

2025-07-29T09:33:29Z

← Versió més antiga		Revisió del 09:33, 29 jul 2025
Línia 43:		Línia 43:
	Links als fitxers dels biomarcadors:		Links als fitxers dels biomarcadors:

	Marcadors sòlids		- Marcadors sòlids

	Marcadors hematològics		- Marcadors hematològics

Jmescriba a 09:29, 29 jul 2025

2025-07-29T09:29:34Z

← Versió més antiga		Revisió del 09:29, 29 jul 2025
Línia 39:		Línia 39:

	https://catsalut.gencat.cat/ca/proveidors-professionals/documentacio-professionals/planificacio-operativa/programa-oncologia-precisio/index.html.		https://catsalut.gencat.cat/ca/proveidors-professionals/documentacio-professionals/planificacio-operativa/programa-oncologia-precisio/index.html.


			Links als fitxers dels biomarcadors:

			Marcadors sòlids

			Marcadors hematològics

Jmescriba a 09:26, 29 jul 2025

2025-07-29T09:26:49Z

← Versió més antiga		Revisió del 09:26, 29 jul 2025
Línia 43:		Línia 43:
	'''Referències bibliogràfiques:'''		'''Referències bibliogràfiques:'''
	<references />		<references />
			[[Categoria:Variables del registre]]

Jmescriba a 07:49, 29 jul 2025

2025-07-29T07:49:46Z

← Versió més antiga		Revisió del 07:49, 29 jul 2025
Línia 1:		Línia 1:
	Els biomarcadors tumorals son substàncies biològiques (gens, antígens oncofetals, enzims, hormones o proteïnes, entre d’altres), que poden estar elevades en presència d’un càncer, bé com a reacció del hoste davant del tumor o bé com a producte del propi tumor. Aquestes substàncies son detectables en diferents fluids biològics o teixit tumoral. En general, degut a la manca d’una elevada sensibilitat i especificat diagnòstiques, els marcadors tumorals no serveixen per a la detecció precoç de les neoplàsies, però si ajuden a la confirmació d’un diagnòstic ja establert per mitjans més sensibles. La majoria d’ells, a més, tenen un valor pronòstic en el moment del diagnòstic, ja que la seva concentració es relaciona amb la mida tumoral. El seu veritable valor clínic resideix, però, en el seguiment dels pacients, ja sigui per detectar una recidiva precoç com per a avaluar l’efectivitat del tractament.<ref>Hermida I, Sánchez E, Nerín C, Cordero R, Mora I, Pinar J. Marcadores tumorales. ''Rev Clin Med Fam'' 2016; 9 (1): 31-42. </ref><ref>https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/24813-tumor-markers</ref>		Els biomarcadors tumorals son substàncies biològiques (gens, antígens oncofetals, enzims, hormones o proteïnes, entre d’altres), que poden estar elevades en presència d’un càncer, bé com a reacció del hoste davant del tumor o bé com a producte del propi tumor. Aquestes substàncies son detectables en diferents fluids biològics o teixit tumoral. En general, degut a la manca d’una elevada sensibilitat i especificat diagnòstiques, els marcadors tumorals no serveixen per a la detecció precoç de les neoplàsies, però si ajuden a la confirmació d’un diagnòstic ja establert per mitjans més sensibles. La majoria d’ells, a més, tenen un valor pronòstic en el moment del diagnòstic, ja que la seva concentració es relaciona amb la mida tumoral. El seu veritable valor clínic resideix, però, en el seguiment dels pacients, ja sigui per detectar una recidiva precoç com per a avaluar l’efectivitat del tractament.<ref>Hermida I, Sánchez E, Nerín C, Cordero R, Mora I, Pinar J. Marcadores tumorales. ''Rev Clin Med Fam'' 2016; 9 (1): 31-42. </ref><ref>https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/24813-tumor-markers</ref>




	L'oncologia de precisió és un nou enfocament de la medicina on l'objectiu és identificar les característiques moleculars específiques d'un pacient o la seva malaltia (habitualment canvis genòmics o genètics o del patró d’expressió de proteïnes), per tal de determinar el diagnòstic, pronòstic o tractament més adequat pel pacient amb càncer. A Catalunya, el Programa d'oncologia de precisió del Departament de Salut de la Generalitat comprèn un àmbit d'actuació que permet identificar les alteracions moleculars específiques d'un individu o tumor, per tal de determinar un diagnòstic, pronòstic o per identificar el tractament més adequat pel pacient amb càncer. Aquest programa es divideix en quatre àmbits diferenciats: els tumors sòlids <ref name=":0">Determinacions del perfil genètic de tumors sòlids de l’adult. Albanell J, Arriola E, Barnadas A, Bellosillo B, Borràs JM, Brunet J, et al. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2025. Generalitat de Catalunya.		L'oncologia de precisió és un nou enfocament de la medicina on l'objectiu és identificar les característiques moleculars específiques d'un pacient o la seva malaltia (habitualment canvis genòmics o genètics o del patró d’expressió de proteïnes), per tal de determinar el diagnòstic, pronòstic o tractament més adequat pel pacient amb càncer. A Catalunya, el Programa d'oncologia de precisió del Departament de Salut de la Generalitat comprèn un àmbit d'actuació que permet identificar les alteracions moleculars específiques d'un individu o tumor, per tal de determinar un diagnòstic, pronòstic o per identificar el tractament més adequat pel pacient amb càncer. Aquest programa es divideix en quatre àmbits diferenciats: els tumors sòlids <ref name=":0">Determinacions del perfil genètic de tumors sòlids de l’adult. Albanell J, Arriola E, Barnadas A, Bellosillo B, Borràs JM, Brunet J, et al. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2025. Generalitat de Catalunya.

	</ref>, els tumors hematològics <ref name=":1">Determinacions del perfil genètic de les malalties neoplàstiques hematològiques. Abrisqueta P, Bellosillo B, Bosch F, Briones J, Climent F, Colomer D, et al. Determinacions del perfil genètic de les malalties neoplàstiques hematològiques. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2024.		</ref>, els tumors hematològics <ref name=":1">Determinacions del perfil genètic de les malalties neoplàstiques hematològiques. Abrisqueta P, Bellosillo B, Bosch F, Briones J, Climent F, Colomer D, et al. Determinacions del perfil genètic de les malalties neoplàstiques hematològiques. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2024.

	https://scientiasalut.gencat.cat/handle/11351/8449.4</ref>, els tumors en edat pediàtrica <ref name=":2">Determinacions del perfil genètic del càncer pediàtric. Camós M, Castañeda A, Hladun R, Lavarino C, Morales A, Moreno L, et al. Determinacions del perfil genètic del càncer pediàtric. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2024.</ref> i els tumors amb predisposició hereditària o línia germinal <ref name=":3">Determinacions del perfil genètic de les síndromes hereditàries de càncer en l'adult i pediatria. Servei Català de la Salut, febrer 2025 (versió 4). Generalitat de Catalunya.		https://scientiasalut.gencat.cat/handle/11351/8449.4</ref>, els tumors en edat pediàtrica <ref name=":2">Determinacions del perfil genètic del càncer pediàtric. Camós M, Castañeda A, Hladun R, Lavarino C, Morales A, Moreno L, et al. Determinacions del perfil genètic del càncer pediàtric. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2024.</ref> i els tumors amb predisposició hereditària o línia germinal <ref name=":3">Determinacions del perfil genètic de les síndromes hereditàries de càncer en l'adult i pediatria. Servei Català de la Salut, febrer 2025 (versió 4). Generalitat de Catalunya.
			</ref>.

	~~</ref>.~~