Mutació MPL

El gen MPL codifica una proteïna per al receptor de la trombopoietina.^[1] Les mutacions al gen MPL tenen lloc a l'exó 10, originant una substitució d'aminoàcids a la seqüència de la proteïna, particularment el triptòfan a la posició 515 i la serina a la posició 505, originant l'activació del receptor en absència de la unió de la trombopoietina. S'han reportat aquestes mutacions al 5-10% de casos de trombocitèmia essencial i mielofibrosi primària; no obstant això, no s'han identificat en casos de policitemia vera.^[1]

Els valors que pot prendre aquesta variable al programa ASEDAT son: 1) positiu; 2) negatiu; 3) desconegut o indeterminat.

Referències bibliogràfiques

↑ ^1,0 ^1,1 R. Morales Herrejón, V.A. Pérez Contreras, C. Cortés Penagos. Mutaciones en el gen CALR y su papel en el diagnóstico y pronóstico de las neoplasias mieloproliferativas crónicas. Rev Hematol Mex 2021; 22 (2): 88-96.

[:0-1] 1,0 ^1,1 R. Morales Herrejón, V.A. Pérez Contreras, C. Cortés Penagos. Mutaciones en el gen CALR y su papel en el diagnóstico y pronóstico de las neoplasias mieloproliferativas crónicas. Rev Hematol Mex 2021; 22 (2): 88-96.

[1]

Mutació MPL

Menú de navegació

Cerca